שלום ד"ר אביבה

בתשובה למכתבך התוצאה של יחס כולין לקרטין גבוה יכולה לרמז על כך שהקראטין נמוך.
מצב כזה מופיע במחלה מסוימת שבה יש חסר של הנשא של הקרטין במוח. creatine transporter deficiency. המחלה היא נדירה ביותר סימני המחלה הם אחור התפתחותי, אפילפסיה ואחור בהתפתחות השפה. להערכתי כל זה אינו קשור לילדך והתופעות שלו קשורות כנראה לפגות וכאמור הן בשפור.
ליתר בטחון ומכיון שניתן לאבחן את המחלה בבדיקת שתן פשוטה המלצתי על הבדיקה הנ"ל.
כאמור הבדיקה במעבדה כימיה פתולוגית בתה"ש. אינני יודעת אם ברמבם