שאלה

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

שאלה
סמדר
20/12/2009

שלום רב בתי בת 14 עוברת סדרת בדיקות לגבי מיוטוניה דיסטרופי. היינו במכון גנטי, והרופא שבדק אותה טען שהסכוי שיש לה מיוטוניה דיסטרופי הוא קטן ביותר, מכיוון שגם לאחיה הגדול יותר ישנם אותם סימנים קליניים של התפסות הידיים והרגליים, ולא סביר ששני הורים בריאים יולידו 2 ילדים חולים. הוא כתב כי כנראה מדובר על מיוטוניה תורשתית, על רקע אוטוזומלי רצסיבי, ולא על רקע דומיננטי, ולכן האפשרות של DM קטנה ביותר. מה זה אומר? מה יש לה?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
שאלה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
מיוטוניה
פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
21/12/2009

ישנם מספר סוגי מיוטוניות שמתחילות בעשור ראשון או שני עם התפסויות שרירים בעיקר ללא מרכיב של חולשה וללא מרכיב של הקשיים האחרים. העובדה שיש שני ילדים חולים אינה שוללת מיוטוניק דיסטרופי כי יכול להיות הורה נשא עם ביטוי קל מאוד אבל נכון שאפשרי שמדובר במיוטוניה רצסיבית ואז הביטוי הוא התפסות שרירים בלבד ויכולת לתגובה לטיפול תרופתי רצוי שיראה את ביתך נוירולוג ילדים המבין במיוטוניה נוכל לראותה בשיבא למשל אם תשלחי לנו הפניה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום