שאלה לגבי בדיקה גנטית

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • שאלה לגבי בדיקה גנטית
    דנה
    14/01/2010

    אני בהריון עם בת. יצא לי להיחשף לאחרונה בכל הפרסומים בטלויזיה וכו' לנושא של תסמונת רט. הבנתי ש 99.5 אחוז מהמקרים הם לא תורשה אלא מוטציות חדשות. יצרתי קשר עם המכון הגנטי בתל השומר וביקשתי לבדוק במי שפיר את התסמונת באופן פרטי . שם נאמר לי שאין זה דבר אפשרי ללא רקע של המחלה במשפחה.
    האין זה פרדוקס? הרי אתם אומרים שכמעט כל המקרים הם מוטציות חדשות. מה את מציעה לי לעשות?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    שאלה לגבי בדיקה גנטית

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית

    פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
    16/01/2010

    אין פה פרדוקס. מקובל בכל העולם שלא בודקים במי שפיר של אמהות במשפחה בה אין תסמונת רט את המצאות מוטציות כי התהליך מורכב, יכולות להמצא מוטציות שמשעותם לא לחלוטין ברורה והסיכוי ללידת ילדה עם תסמונת רט שהינו 1:10000 ילדות אינו מספיק מבחינת התקנות שנקבעו לבצע בדיקת מי שפיר מאידך אם יש כבר ילדה במשפחה הסיכוי גבוה יותר גם אם האם אינה נושאת מוטציה (אולי 1:200 1:300 (לא ברור) ולכן אז מוצדק בהחלט לבצע ניקור. יכול להיות שיבוא היום ויוכלו במי שפיר לסקור את כל המחלות הידועות ולמנוע לידת ילדים חולים בכל אחת מהם אבל עוד חזון למועד.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו