MRI

ד"ר שלום רב!

בתי בת שנתיים וחצי,שוקלת 10.500 ק"ג, גובה:82.7 ס"מ, היקף ראש: 43.5 ס"מ.

ילדה נבונה מבינה הוראות, יודעת לשיים את כל הצבעים יודעת צורות כמו: אליפסה, עיגול,טרפז,מחומש,ריבוע,משולש,מלבן וכו'.

יודעת לספור עד 10 ,מזהה את כל הספרות ויודעת לזהות אותיות עד האות ו'.

החלה ללכת רק בגיל שנתיים וחודשיים (כל המוטוריקה הגסה התעכבה).

כרגע אנחנו עוברים בירור אנדוקריני והופנינו לבדיקה גנטית בשאלת תסמונת טרנר.

רופאה שמתמחה בגנטיקה בדקה את הילדה ולא התרשמה שמדובר בתסמונת הנ"ל, היא יותר התמקדה בהיקף הראש הקטן שלה (בלידה-31.5 ס"מ).

נשלחנו בהצעתה לבדיקת MRI לבדוק את קפלי המוח והרופאה אמרה שאם היא תמצא לנכון לאור תשובת ה-MRI לשלוח לבדיקות גנטיות תאמר לנו וציינה שיש שתי אפשרויות:

1. לילדה היקף ראש על רקע גנטי משפחתי (היקף ראשי:53 ס"מ, בעלי: 56 ס"מ, בני בן 6.5 -50 ס"מ, סבא שלי בעל היקף ראש של כ- 51 ס"מ ושום כובע כמעט לא מתאים לו...)

2. MRI מוח בשאלה של SIMPLIFIED GYRI

AUTOSOMAL RECESSIVE PRIMARY MICROCEPHALY

הילדה עברה ספירת דם ותפקודי בלוטת התריס והכל תקין.

שבוע הבא הופנתה לבדיקת דם להורמון גדילה, כמו כן הפנתה אותנו הרופאה לקריוטיפ, דם לח, אמינו, שתן לח,אורגניות, לקטט ופרווט והמשך מעקב נוירולוגי והתפתחותי,

יש לציין כי הילדה מדברת די יפה וככל שעובר הזמן היא מובנת יותר גם לאנשים אחרים בסביבתה, מרבה לשיר שירים שלמים, יש לה נטייה למצוץ אצבע להרגעה עצמית ובאותם רגעים נראית מעט עייפה.

הילדה מחקה התנהגויות שונות: מטפלת בבובה , מחקה פרידה ממנה ( כמו במעון),

מאכילה אותה וכו'.

לציין שאנו מבוהלים נורא, לא יודעים למה לצפות ולא יודעים מה אומרת ההגדרה של שאלת ה-MRI אליו נשלחנו.

אודה לך על הסבר קצר,אם אכן יתברר כי יש לה את האבחנה למה לצפות?

דרך אגב, לילדה שיער דליל ולאחרונה נכנסה למעון חדש והייתה תקופה של מציצת האצבע בשילוב תלישת השיער עקב מתח. לאחרונה הפסיקה לתלוש אך מלפפת את האצבע סביב השיער ואצבע שנייה בפה.

סליחה על אורך המכתב,

תודה מראש.