מיוטוניה דיסטרופי

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • מיוטוניה דיסטרופי
    סמדר
    18/04/2010

    שלום
    בתי בת 14.5 ואובחנה לאחרונה ע"י בדיקה גנטית כחולה במיוטוניה דיסטרופי1.
    בדקת קרדיולוג ועינים היו תקינות. בדיקות הדם בולל בלוטת התריס וCPK היו תקינות גם.
    בדיקת נוירולוג הראתה על ירידה קלה בכוח הגס, וכן פנים מיופטיות.
    מעבר לעובדה שנתפסות לה האצבעות בזמן מאמץ, ושהיא עיפה הרבה יותר מבעבר, אין שום סימן למחלה.
    בדיקת המעבדה הראתה שהגן הפגום חוזר על עצמו 600 פעם.
    מה נתון זה אומר לגבי חומרת המחלה העתידית?
    האם ישנו קשר בין מספר החזרות, מצבה הנוכחי ומצבה העתידי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    מיוטוניה דיסטרופי

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מיוטוניק דיסטרופי

    פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
    19/04/2010

    ישנו קשר עם מספר החזרות ושהוא גדול יותר בד"כ המחלה חמורה יותר .אבל תופעות כגון קטרקט, הפרעות קצב בעיות אנדוקריניות יכולות להופיע עם הזמן גם אם אינן פעילות כיום. נושא חשוב כמובן הוא היעוץ הגנטי לגבי הריונות בביתך כי הסיכוי שלה להעביר מחלה שתהיה חמורה בהרבה לתינוק הוא 50 אחוז ולכן יש מקום לאבחון טרום לידתי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו