בדיקה גנטית לתסמונת רט

האפשרויות הן לשלוח דם מהקופה + התחייבות מתאימה (בדיקה מולקולרית לתסמונת רט )למכון הגנטי בשיבא לאחר תיאום עם המשרד שם למשלוח הדם ולהעביר את הדם + התחייבות (דם צריך להלקח ב-EDTA פקק סגול ) - הבדיקה המלאה כוללת בדיקת רצף שבד"כ ממומנת על ידי הקופה ובדיקה נוספת של MLPA שבד"כ אינה ממומנת ועלותה כ-700 שקלים. שיש טעם לעשותה אם אכן ישנו חשד כבד לתסמונת וכבר נעשתה בדיקת הרצף ושללה.

אפשרות שניה היא להגיע (לאחר משלוח ההפניה וקבלת תור ) אל מרפאה נוירולוגית ילדים בשיבא ושם תבדק על ידי אחד המתמחים ואראה אותה (בהיותי מרכזת מרכז רט ארצי ובמקרה זו אוכל להעיד על עצמי "המומחית" בארץ לתסמונת רט) - ואם אכן זו האבחנה נוכל לקחת את בדיקת הדם ולשלוח אותה למכון הגנטי + ההתחייבות שתביאו אתכם .במקרה זה אוכל לאמר לכם מראש אם יש טעם בבדיקת ה-MLPA במקרה ובדיקת הרצף לא תקרינה ובנוסף אוכל לתת לכם אינפורמציה לגבי אפשרויות אבחנתיות נוספות בהתאם למהלך מחלתה ומאפייניה של ילדתכם

בנוסף אם אכן תאושר האבחנה או אם לא תמצא מוטציה בגן MECP2 ועדיין זהו החשד הקליני נוכל לראותה בהמשך במסגרת מרפאת הRETT כדי לכוון אותכם הלאה. לצורך כך אפשר לפנות לגברת סיגל תירוש שאת ה-EMAIL שלה תמצא באתר הרט הישראלי.