חשש לתסמונת רט

שלום,
אנו הורים לילדה בת 2.5 מדהימה חייכנית שאוכלת בכיף הכל, בלי עצירויות, בלי התקפים אפילפטים בלי בעיות שינה (ישנה 9 שעות, מתעוררת פעם בלילה לחפש מגע וברגע שמחבקים אותה, חוזרת לישון). מצד שני, היתה לה בעיה של היקף ראש קטן בסביבות גיל 6 חודשים, (עכשיו נורמלי), והיא מעוכבת מאוד בהתפתחות שלה, זחלה,התישבה ונעמדה מאוחר,החלה ללכת עצמאית רק בגיל שנתיים וחודש,(עכשיו היא אוהבת ללכת הרבה ולטפס מדרגות, אך היא לא יציבה לגמרי). היא לא מדברת,(רק אבא\אמא וגם זה לא תמיד ברור) וקשה לה עם מוטוריקה עדינה (מנסה קצת ומתייאשת לאחר ניסיון אחד). מהרגע שהיא נולדה ישנם פעולות כמו מחיאת כפיים, נשיקה באויר שהיא ביצעה, ואז היא הפסיקה למספר חודשים ואז שוב חזרה לעשות. מה שיותר מלחיץ זה שנראה כאילו היא איבדה מילים שהיא כבר ידעה כמו את השם שלה, בטן, את השם של אחיה. מנגד יש תחושה שהיא מתקדמת בדברים שהיא לא ידעה או אמרה קודם (כמו הצירוף של "בוא" או "קח" לשם שלנו, "אבא בוא").

אנו גרים כרגע בהולנד ועברנו פגישה אחת עם נוירולוגית ילדים התפתחותית שהפנתה אותנו ל-MRI,בדיקות גנטיות ולמכון להתפתחות הילד, אך עדיין לא נקבע לנו תור לאף אחד מהנ"ל.
מה ההמלצות שלך להמשך טיפול. על מה אנו צריכים להתעקש כאן, אילו בדיקות נוספות לבקש וכו' כדי לדעת איך אפשר לאמת\לבטל את החששות שלנו.

האם לדעתך נוכל לקדם את הבדיקות מהר יותר אם נגיע לארץ? האם לדעתך יש כאן מקום להפניה לבדיקה לתסמונת רט?

בתודה מראש
מרב ומשה