אטרופיה צרבלרית

שלום
שמי קארין ויש לי תאומות (שי ועמית) בנות שלוש עם אטרופיה צרבלרית.

לעמית אטרופיה צרבלרית מבודדת פרוגרסיבית, ללא מעורבות מערכתית אחרת. MRI חוזרים הראו החמרה בממצאים הצרבלריים.
עמית כיום זוחלת על 6 רציפרוקלית על בסיס רחב, יושבת לבד,מתרוממת לעמידה עם תמיכה, הולכת מספר צעדים עם תמיכה ולא יציבה. רעד טרונקלי
לעמית גמישות יתר כללית, קיים בבנינסקי ספונטני דו"צ.

לשי יש אטרופיה של הצרבלום העליון לעומת התחתון, שאר המוח תקין.
שי הולכת על בסיס רחב אך עדיין יש נפילות ומועדת.

כרגע לא ברור הסיבה של האטרופיה צרבלרית. נאמר לנו שיתכן ומדובר בתסמונת גנטית חדשה, ושכיום אין טיפול שיכול לעודד התקדמות או למנוע הידרדרות.

אני מבינה שהצרבלום אחראי על שיווי משקל וקורדינציה והליכה על בסיסי רחב.
מה הפירוש של אטקסיה? האם אטרופיה צרבלרית פירושה אטרופיה? האם כל מי שיש לו אטרופיה צרבלרית יש לו אטקסיה?
האם ידוע לכם על בדיקות נוספות שניתן לעשות כדי לדעת מה הגורם לאטרופיה צרבלרית?
האם אכן אין טיפול שניתן לתת על מנת שיכול לעודד התקדמות או למנוע הידרדרות?
אשמח לקבל כל מידע שאתם יכולים על הנושא הנ"ל
תודה
קארין