LAMA2

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

LAMA2
רונית
05/04/2011

שלום רב
לבני שכיום הוא בן 9 שבועות עשו בדיקות גנטיות והתוצאות שהגיעו הן
LAMA2 VARIANT 1 TRANSITION A>G
NUCLEOTIDE POSITION 8528
CODON POSISTION 2843
AMINO ACID CHANGE ASPARAGine >serine
dna variant type variant of unkown signficance heterozygous
רציתי לדעת מה פרוש השינוי בגן והאם אפשר לדעת לאיזה מחלה המוטציה בגן יכולה לגרום ומה יכולה להיות הסיבה לשינוי
ברצוני לציין שאני נושאת ליידן פקטור 5 תינוקי נולד בשבוע ה 37 ובשבוע הראשון הוא כמעט לא זז ואכל מזונדה ומכוסית ולא בכה לאחר 3 שבועות הבאנו אותו הבייתה ומאז הוא אוכל מבקבוק מזיז ידיים ורגליים אך יש לו קושי בלהחזיק את הראש לפני כ שלושה שבועות הוא התחיל להשמיע קול וכשעושעם לא טרפיה הוא מתלןנןן ואפילו בוכה. שלשום עשו לו ברית מילה והוא בכה קצת וכשהמוהל בדק אותו אתמול הוא כבר בכה חזק.
מחה לתשובתכם
בתודה רונית לוי

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
LAMA2

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
LAMA2 - תגובה
פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
06/04/2011

מדובר בגן הקשור למחלת שריר המסבירה את חולשתו של בנך. אני בטוחה שהרופאים ששלחו את הבדיקה יכולים לתת לך הסבר מפורט למה הבדיקה בוצעה ומה משמעות השינוי לאור העובדה שהדיווח אינו מתחייב על שיני משמעותי. במקרים מורכבים כאלה אחריות הנוירולוג המטפל לתת לכם הסברים ואין מקום ליעוץ במייל

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
LAMA2
רונית
06/04/2011

ראשית תודה על התשובה המהירה
הסיבה שפניתי אליכם לקבל קצת יותר אינפורמציה היא שאני גרה בחול בפנמה שזו מדינה לא כל כך מפותחת מבחינה רפואית הבדיקות שנעשו נשלחו לארהב ועברו כמעט 5 שבועות עד שהגיעו תוצאות הבדיקה. לצערנו אין פה רופאים שמסוגלים לתת תשובות מפורטות כי אין להם פשוט ידע בגלל שאין להם הרבה מקרים אם בעיות כאלה ולכן אנחנו מחפשים פתרונות בחוץ אבל גם להשיג פגישות בחוץ לוקח הרבה זמן
האם יש איזה בית חולים ספציפי בארהב שמטפל במקרים כאלה האם ידוע לך אם ילדים כאלה מסוגלים ללכת להיות עצמאיים ולקיים חיים נורמלים האם יש להם אריכות חיים או הם מתים צעירים האם את יכולה לכוון אותי למקומות בהם אני יכולה לקבל יותר אינפורמציה בעברית על הנושא כי פשוט המתח הורג אותי ואת כל בני משפחתי
אני מודה לך מראש על כל האינפורמציה שאת יכולה לספק לי
בתודה רונית

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום