אלפא-תלסמיה

הי,
טלסמיה הינה שם כללי לקבוצת מחלות גנטיות בהן יש שינוי/חוסר/מוטציה בגנים (במטען הגנטי DNA )המקודדים ליצור שרשראות חלבונים מיוחדות הנראות גלובונים. יש שני סוגי גלובין עיקריים אלפא ובטא - והם מרכיבים את החלק החלבוני של ההמוגלובין (שתי שרשראות אלפא ושתיים ביטא)
כאשר יש מוטציה/חוסר בגן המקודד לאחד מהשרשראות הללו - אז נוצרת בעיה ביצורן ולכן גם בעיה ביצור ההמוגלובין השלם ולכן אנמיה ברמות שונות.
אצלך- נמצאה חוסר בשני גנים מתוך 4 המקודדים לשרשרת אלפא ולכן את/ה נשא/ית של אלפא טלסמיה עם ביטוי בינוני של אנמיה עם המוגלובין סביב 10. לרוב במצב זה אין משמעות קשה ולמעט העובדה כי ההמוגלובין נמוך מהממוצע- סה"כ מתפקדים רגיל וללא צורך בעירויי דם כמו במחלות בהם יש חוסר יותר גדול (למשל HBH שם שלוש שרשראות אלפא חסרות והחולים עם אנמיה קשה).
ההמלצות הן כדלקמן:
1) מעקב המטולוג
2) מעקב ספירת דם ולודא שאין בנוסף חוסר ברזל שמחמיר האנמיה וניתן לתקנו
3) מומלץ במצבים אלו תוספת קבועה של חומצה פולית 5 מ"ג ליום
4) יעוץ גנטי לגבי הריון והבאת ילדים על מנת למנוע ילדים עם טלסמיה מג'ורית שהינה מחלה קשה ביותר.

ראשית, תודה-רבה על המענה המפורט.

אשמח אם תסביר מדוע יש צורך בנטילת חומצה פולית 5 מ"ג באופן קבוע והאם יש לכך השפעה על ניסיונות להרות (אני עוברת טיפולי IVF והיו לי שני הריונות כימיים).

תודה-רבה.

כל נשאי הטלסמיה, גם מינורית כמוך, סובלים מיצור המוגלובין וכדוריות דם במוח העצם שהוא פיקטיבי בשל המוטציה בשרשראות. מוח העצם פעיל ובמקביל יש גם הרס מוגבר של כדוריות דם אדום, לכן יש צריכה מוגברת של חומצה פולית. מכיוון שזה ויטמין, קרי חייבים לקבלו מבחוץ - יש להוסיפו אחרת, האנמיה עלולה להחמיר כתוצאה מרמות נמוכות של ויטמין זה שמתפתחת מהר מאד

1. באילו נושאים אתה עוסק ומהן הבעיות השכיחות בהן אתה נתקל במהלך עבודתך?
2.מהם גורמי הסיכון הנפוצים יותר בארץ למחלה זו ? האם קיימים גורמים מאפיינים לארץ?
3.דרכי אבחון חדישים למחלה?
4. דרכי טיפול חדישים למחלה?
5.מחקרים \ניסויים קליניים אחרונים שנערכו בנושא המחלה?
6.מהם השיקולים המנחים אותך בבחירת הטיפול המתאים לחולה מסוים?
7.מהן ההשלכות על המשק של מחלה זו?
8.מהי הפרוגנוזה של חולים במחלה ובמה היא תלויה?
רוצה תשוב עליהן במהירות ותשלח התשובות לי על המייל ותודה לך.

ד"ר תשוב על כל הישאלות בפורום הזה

מהן המלצותיך בבניית תכנית מניעה מתאימה למחלה לאוכלוסיה הכללית לאוכלוסיה בסיכון ולאנשים שקלו בתופעה?
האם קיים הבדל ובמה הוא מתבטא בין מרכז הארץ לפריפריה בנושא אבחון וטיפול במחלה?