הריון

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • הריון
    צפון
    09/08/2011

    שלום ד"ר
    הסיפור שלי בקצרה
    אני אבא ל 3 ילדים, 2 תיאומים בגיל 4, וילדה בגיל 5, שלושת הילדים נולדו עם פגיעה מוחית, פיגור פסיכומוטורי קשה, עשינו כל הבדיקות ברמב"ם אך לא גילו שם המחלה- כותרת המחלה- מחלה ניורודגנראטיבית- אין זיהו של המחלה לפי מה שנאמר לי
    במהלך ההריון הבדיקות היו תקינות- לא בוצעה בדיקת מי שפיר- אך שאר הבדיקות תקינות, לא היה מום שהתגלה במהלך ההריון, עד לאחר הלידה התגלתה המחלה עם ביטוי של אי שקט וחוסר רצון לאכול- ירידה בכוח המציצה, ומשם התחלנו הבדיקות עד שנאנר לנו שהילדים לא בריאים
    MRI מח- ריבוי חומר לבן, מעט אפור, ציסטות מרובות במוח, חדרים קטנים, אין לחץ תוך גולגולתי
    בבדיקות דם חומצה לאקטית גבוה בדם ו ב CSF
    שאר החומצות האמיניות תקינות
    לילדים אין מומים- לב, כליות, לבלב תקינים, נראים בריאים חיצונית
    השאלה היא
    איזו בדיקה במידה ואני רוצה לכנס להריון לבצע לגלות את המחלה לפני הלידה
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הריון

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הריון - תגובה

    ד``ר אריה לידור
    09/08/2011

    שלום רב
    מציע שתפנה ליעוץ גנטי מקיף שיאבחן את המחלה התורשתית. במידה וקיים סמן גנטי למחלה זו ניתן לבצע בדיקת PGD לפני החזרת העוברים לרחם
    בהצלחה
    ד"ר אריה לידור

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו