סקירת מערכות מוקדמת

שלום.
אכן ניתן קצת להירגע התוצאות אכן חריגות מעט אבל בהחלט לא נדירות.ממליץ לעשות יעוץ גנטי.בהתחלה.במקביל לתאם שאר הבדיקות.

אני מאוד רוצה לדעת האם הממצאים מעידים על עוד מחלות מלבד העליה בסיכוי לתסמונת דאון? ואם כן איזה עוד סיכונים למשל זה מעלה? ומה בדיוק הרופא שואל ביעוץ גנטי? כי עשינו בדיקות גנטיות אצל אחות קדם הריון של הקופת חולים והתוצאות היו תקינות תודה לאל.. מה יהיה הצעד הבא ומה הוא יבדוק? תודה מראש!

בוקר טוב

לכל מימצא יש מעט משמעות , הסבר לכל מימצא

הממצא של CPC איננו מום במוח העובר. רוב הציסטות יעלמו עד שבוע 30 להיריון ובאופן כללי אין להן כל השפעה על התפתחות מוח העובר. תוארו מספר מקרים נדירים בהם ציסטות,CPC, שגדלו גרמו להפרעה בניקוז הנוזלים בחדרי המוח, ועקב זאת להידרוצפלוס, אך מקרים כאלה נדירים ביותר.
הסיבה שבכל זאת מתייחסים אל ציסטה בחדרי המוח היא מאחר ונוכחות CPC מעלה במקצת את הסיכון לתסמונות כרומוזומליות - מחקרים גילו קשר בין הופעת ציסטה בכורואיד פלקסוס לטריזומיה 21 (down syndrome) וקשר חזק אף יותר לטריזומיה 18 (Edward's Syndrome). מחקרים הראו כי בעוברים הסובלים מטריזומיה 18 (תסמונת שהגורם לה הוא מצב של שלושה העתקים של כרומוזום 18 בתאי העובר במקום שניים) נראו לעיתים קרובות ציסטות CPC בחדרי המוח. לכן כאשר הרופא רואה CPC במוח, עובדה זו מגדילה במעט את הסיכוי כי העובר סובל מהתסמונת. עם זאת, יש לציין כי טריזומיה 18 מאופיינת בסימנים שונים שניתן לזהות בסקירות המערכות, לכן לרוב כאשר תמצא ציסטה בכורואיד פלקסוס, במקרה שבו העובר לוקה בתסמונת 18, ימצאו בסקירת המערכות סימנים נוספים שיעידו על הבעיה הכרומוזומלית. לעומת זאת, כאשר ציסטה בכורואיד פלקסוס תופיע כממצא יחיד בסקירת המערכות, הדבר יהווה אינדיקציה הרבה פחות משמעותית לתסמונות כרומוזומליות.

הנקודה ההיפראקוגנית איננה מום לב והיא נעלמת במהלך ההיריון. אין משמעות קלינית לממצא של נקודה היפראקוגנית בלב ואין קשר בין נוכחותה לבין מומי לב. בעבודות שונות הראו קשר בין נוכחות מוקד אקוגני לבין בעיות כרומוזמליות בעובר. במקרה של זיהוי מוקד אקוגני בחדר השמאלי של הלב (המיקום הנפוץ יותר) הסיכוי לבעיה כרומוזומלית בעובר , כמו תסמונת דאון, מוגבר פי 1.5-3 . כלומר אם הסיכוי שלך עפ"י גיל ותוצאות בדיקות הסקר היה 1:10,000, הסיכון כעת הוא אחד ל1:5,000 או 1:3,000. להלן טבלה המדגימה את עליית הסיכון לתסמונת דאון בהמצא נקודה היפראקוגנית בלב, באחרים, על פי מס' מחקרים שונים:

ביעוץ גנטי ידונו במשמעות השילוב בין המימצאים גילך השקיפות והחלבון העוברי
לרוב כאשר יש שני מימצאים מומלץ על בדיקת מי השפיר