עורף ובדיקה

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות),
או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה?

2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות,
מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים),
וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר,
השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית,
או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה?
התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות:

מחלת קוסטף
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית
פנילקטינוריה
מחלת Joubert type 2
גלקטוזמיה
PCCA

תודה רבה.