מום בעובר? מה אומר?

שלום רב,
אנ יבהריון בסיכון גבוה לאחר ריבוי הפלות. כל הברורים היו תקינים (קרישיות, קריוטיפ, חלל רחם). כרגע אני בשבוע ה29+6. כל הבדיקות עד לסקירה המאוחרת (שקיפות ערפית, תבחין מרובע, סקירה מוקדמת) היו תקינו. בסקירה המאוחרת, בשבוע 23 ראו שיש פערים בגודל העצמות הארוכות (שהן קצרות מידי). עשיתי סקירה חוזרת בבית החולים שאישרה את פערי הגודל, אקו לב עובר שנימצא תקין ופגישה אצל יועץ גנטי שביקש שנחכה לקראת שבוע 30 ואז נעשה שוב בדיקות ונחליט בנוגע למי שפיר.
בסקירה מכוונת שעשיתי היום ראו (מה שלא ראו לפני) שבית החזה צר, דמוי פעמון וניצפה-
frontal bossing.
ההמלצה היא לשלול-
tanatoforic dysplasis or osteogenesis imperfecta
נאמר לי שבדיקת מי שפיר רגילה לא תספק מידע ממוקד ומספק.
אשמח לקבל מידע ממוקד, בשפה פשוטהף, מול מה אני עומדת.
תודה מראש,
צילה