שאלות דחופות- היריון חודש שביעי

היי נוי,
הסיכוי למחלה גנטית בעובר נבדק במספר רמות :
1. בדיקת סקר לנשאות גנטית אצל ההורים, גם לבדיקה זו מספר אפשרויות. ניתן לבדוק נשאויות שכיחות וניתן לבצע צ'יפ נשאויות מורחב.
2. בדיקת שקיפות עורפית , סקירות מערכות על מנת לבדוק האם קיימים ממצאים אנטומיים שיכולים לכוון למחלות גנטיות
3. בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי- בודקת עודפים או חוסרים בDNA בגודל של כ1 מגה בסיסי DNA.
בדיקה זו לא מזהה מוטציה של גן בודד ולכן לא כל המחלות הגנטיות יתגלו.
כמו כן לא יתגלו טרנסלוקציות מאוזנות.
4. במידה וקיים חשד או ספק למחלה גנטית שלא תתגלה בצ'יפ הגנטי ניתן לבצע ריצוף של גן או לבצע בדיקת אקסום שבה מרצפים את כל החלק המקודד בDNA.( בדיקה מאוד יקרה).

גם כאשר מבצעים את כל הבדיקות המתוארות עדיין קיים מקום לספק כלשהו, לכן אין 100 אחוז.
אני מציע שאם קיים לך איזה שהוא חשש אז לפנות לייעוץ גנטי עם כל הבדיקות שביצעתם ולשאול האם אתם צריכים להרחיב את הבירור.