נשאית SMA

שלום, אשמח להתייעץ עימכם בנושא שמדאיג אותי מאוד. בבדיקות הגנטיות התגלה שאני נשאית בגן אחד למחלת SMA (מוטציה SMN1) וגן אחד תקין. עקב כך, בעלי נשלח לבדיקת דם. בסיכום בדיקות הדם של שנינו נרשם שאני נמצאתי נשאית למוטצית (שינוי בגן) חסר באקסון 7 וגן אחד תקין ואילו בעלי נבדק לנוכחות אקסון 7 בגן SMA1 ונמצא שאינו נשא למוטצית החסר השכיחה. נרשם שבדיקה זו מכסה כ-90% מכלל השינויים הגנטיים המעורבים במחלת ה- SMA. הסיכון למחלת SMA בעובר קיים רק כאשר שני בני הזוג נמצאו נשאים של הגן, במקרים אלו הסיכון לעובר חולה הינו 25% בכל הריון. עם זאת- הם רשמו (וזה מה שנראה לי מדאיג וגם קצת סותר את המשפט הקודם): תוצאות אלו אינן שוללות, כאמור, אפשרות שיניב הינו נשא למוטציה שלא נבדקה. לאור האמור לעיל, הסיכון להולדת ילוד עם המחלה לא נשלל. הסיכון לאחר הבדיקה הינו 1:1800 לעובר חולה במחלת ה-SMA.יש לציין שאם ברצונכם להקטין עוד יותר את הסיכון הקיים למחלת ה-SMA בעובר, ניתן לעשות זאת ע"י בדיקת מי שפיר. 1:1800 נראה לי הסתברות גבוהה... אבל מצד שני- אני לא מבינה בכך. אני מודעת לסיכון של בדיקת מי השפיר ולכן רוצה להתייעץ עימכם האם כדאי לבצע אותה לאור הממצאים- 1:1800? אשמח לתשובתכם בהקדם... תודה