תסמונת רט

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

תסמונת רט
ר.ו
17/01/2010

אני בשבוע 33 ולא שזה כבר כזה משנה אבל בכל זאת התחלתי להיות מודאגת: רק בשבוע האחרון נחשפתי לעובדה שניתן היום לזהות בבדיקות הגנטיות גן של תסמונות רט כבר במהלך ההריון. עשיתי בדיקות גנטיות לפני כשנתים (שנינו אשכנזים עשיתי את כל הבדיקות שהציעו לי) אך אנני רואה שערכתי בדיקה לזיהוי הגן הנ"ל. האם יש לזה שם אחר? האם זה משהו שהייתי צריכה לבקש במיוחד? אשמח מאוד לתגובה תודה רבה

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
תסמונת רט

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
תסמונת ראט
ד``ר אריה לידור
17/01/2010

שלום לך
זוהי תסמונת נדירה יחסית (1:10000) הנובעת מפגם בגן המצוי על כרומוסום הX. בנקבות בד,"כ. מכיוון שלרוב אין המחלה תורשתית אלא קורית משום פגם ספורדי באותו גן (בעוברית) הרי שלצורך זהויה יש לבצע דיקור מי שפיר כדי לזהות את המוטציה בכרום הX העוברי. לא ניתן לגלות נשאות אצל האם כי כאמור לרוב זוהי מוטציה נרכשת ולא מועברת בתורשה.
מקווה שעניתי לשאלתך
בברכה ד"ר אריה לידור.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום