מה זה קריוטיפ?

אין צורך לבקש בנפרד.
זוהי הצגה של מערך הכרומוזומים, באופן המאפשר לדלות מידע על הפרעות כרומוזומליות/ מבנה כרומוזומלי (שנגזר ממנו מין העובר, לדוגמה).

כמה מילים מתוך "ויקי":
(באנגלית: Karyotype) הוא מערכת הכרומוזומים של יצור חי. בביטוי זה משתמשים בדרך כלל לייצוג ולמספוּר של כרומוזומים אלו באופן תקני על גבי צילום. בייצוג זה מסודרים הכרומוזומים בזוגות של כרומוזומים הומולוגים לפי גודלם מצד שמאל למעלה. סידור זה גם תואם למספר שהוענק לכל כרומוזום כך שאצל בני האדם כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר וכרומוזום 21 הוא הקטן ביותר. (עקב טעות היסטורית כרומוזום 22 מוספר אחרון). יוצאים מכלל זה הם כרומוזומי המין שלא ממוספרים ומסומנים כ-X ו-Y.

בבדיקת קריוטיפ ממוצה החומר הגנטי בטכניקה כלשהי, הכרומוזומים נצבעים בצביעה שמבחינה ביניהם, לאחר מכן הם מצולמים ולבסוף מסודרים את תמונותיהם לפי סדר הגודל. בדיקה כזו יעילה כדי לגלות את המין (האם קיים כרומוזום Y או לא) ולגילוי של פגמים שונים בסידור הכרומוזומים כגון טרנסלוקציה, טריזומיה ומונוזומיה. חלק מפגמים אלו מנבא מחלות חמורות או תופעת פסיפס שנוצרה בגוף. לדוגמה: טריזומיה בגן 21 משמעותה שהעובר חולה בתסמונת דאון, כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y משמעותו תסמונת טרנר.

בדיקת קריוטיפ מתבצעת כחלק מבדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה במהלך ההיריון. אלטרנטיבה יקרה אך מהירה יותר לבדיקת קריוטיפ היא בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר, או בקיצור FISH, שמסוגלת גם היא לאתר טריזומיה ומונוזומיה.

מלבד הצילום, נהוג לייצג את בדיקת הקריוטיפ על ידי כתיבה תקנית בה נכתבים מספר הכרומוזומים שאינם כרומוזומי המין ולצידם סמלם של כרומוזומי המין. לפיכך 46,XX מציין נקבה תקינה ו-46,XY מציין זכר תקין.

ערב טוב

במסגרת בדיקת מי השפיר ניתן לבצע הרבה בדיקות
אחת מהן הכי נפוצה היא ספירת הכרומוזומים שנקראת גם קריוטיפ.

בברכה

כלומר הקריוטיפ כלול בכל מי שפיר סטנדרטי, כן? הבנתי נכון?
תודה