פורום אנדוקרינולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

שלום רב,
בני בן השנתיים נולד פג, קילו 600, אביו נמוך ואני 1.65, מקבל סטרואידים לאסטמת ילדים ולא אוכל מי יודע מה.
השאלה אם ניתן לפי בדיקות דם לאבחן פחות או יותר ממה נובע חוסר הגדילה, או הגדילה המזערית - הוא נמוך יחסית לשאר הילדים.
באם כן, האם ניתן לטפל בגיל זה בהורמון גדילה והאם מומלץ בהתאם לכל מה שהעליתי.

תודה רבה

בני בן ארבעה וחצי חודשים
נולד מלא מלא שיער בכל מקום אפשרי
כרגע בגב נשר,חצי אוזן נשר
ישבן כמעט הכל נשר אך הרגליים הידיים הכתפיים המצח והלחיים עדין מלאים שערות שחורות (כמובן עדינות)
כמו כן בגיל חודשיים צמח לו פתאום שפם..
יש לציין שראיתי לא מעט תנוקות עם שיער על המצח אבל אצל הבן שלי השיער נראה הרבה יותר גס מאותם תנוקות שראיתי
בנוסף שמתי לב לפלומה מאוד עדינה גם באשכים
אשמח לקבל את תגובתך לעניין
לא ברור לי אם מדובר בתופעה חולפת או שהילד ישאר שעיר כך או שמא מדובר בבעיה הורמונלית

שלום רב, אשמח להתייעץ לגבי שתי שאלות:
1. בתי בת 9. עד לפני שנה-שנתיים היתה בין הבנות הגבוהות בכיתה, ואילו לאחרונה היא צומחת מאוד לאט והשאר תפסו גובה. האם זה מעורר סימן שאלה? (אני 1.62 ובעלי 1.72).
2. לילדה עודף משקל רציני, היא אוכלת טוב ומגוון - ומבחינת כמויות אוכלת לא מעט, אבל מאוד מאוד דומה לשאר חברותיה, ששוקלות בערך 5-10 ק"ג פחות ממנה.
בדיקת בלוטת התריס תקינה.
אנחנו מתוסכלים - לא מתחשק לי להעביר ילדה בת 9 לתפריט שמבוסס על מאכלי דיאט בלי שום מתוק ביום (היא גם ככה לא מגזימה).
האם יש טעם לקחת אותה לבירור מעמיק יותר אצל אנדוקרינולוג?
אם כן איך יודעים למי? חברה שלקחה אמרה שהרופא אמר לה שב-99.9% מהמקרים זה קודם כל סביבתי ושאין טעם לערוך בדיקות.
תודה רבה

איבר המין של בני בן השלושה חודשים עבר מילה, ונראה תקין לגמרי. העניין שמלפני כמה שבועות, הוא נוטה להיכנס פנימה. אני מוציאה לו אותו כל החלפה, אבל הוא תמיד שוקע שוב פנימה. יש לציין ששמתי לב לזה אחרי נפילה מספה.
לתשובתכם אודה.

יש לנו ילד בן 3 וחודשיים. איבר המין שלו קטן מהממוצע וכך גם הקוטר. אורך 4.2 ס"מ והקוטר 1.3 ס"מ.
לאחרונה היינו שוב בבדיקה ונאמר לנו שהוא בטווח התחתון של הנורמה ולחכות.
אני מודה שאנו חשים אי נוחות כשאנו נמצאים עם עוד חברים שגם להם יש בנים מאחר שההבדל ניכר גם ניכר, מה גם שהוא עוד מעט עובר לגן אחר ואנו רוצים לחסוך ממנו אי נעימות.
בתחילת הטיפול הוא טופל במשחת טוסטסטרון למשך חודש וניכר שיפור קל. אנו כן רוצים לעשות עוד משהו ונשמח לדעת האם יש מה לעשות בשלב הזה חוץ מלכבוש את מבוכתנו כל פעם מחדש, ותכף גם את שלו.
ונשמח לדעת גם מהי הנורמה על פיה בוצעה הבדיקה.

תודה, ההורים.

שלום
יש לי בן בן 6 חודשים.
מאז שנולד היו לו אצבעות ארוכות ובטיפת חלב הגיע לאחוזון 96 בגובה למרות שאני ובעלי לא גבוהים מהרגיל (1.63 ו 1.75).
מעבר לזה הראש דווקא באחוזון 21 ובמשקל 50. אובחן גם עם טונוס שרירים מעט גבוה.
אין לנו היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה.
רציתי לדעת מבחינת התמונה הקלינית האם יש חשש שמדובר בתסמונת מרפן?

שלום דוקטור

אני בן -(ואני בן 18) אני כל חיי סובר מבעיית איבר מין קטן והדבר הזה גורם לי ללחצים שאני נמצא עם בנות אתה תוכל אולי לעזור לי למצוא פיתרון לכך
תודה רבה בן

שלום רב,

בני בן 10 חודשים, בריא בד״כ, ללא מחלות מאובחנות ו/או טיפול כלשהו קבוע.

במסגרת ביקור שגרתי אצל רופאת הילדים, עדכנו את הרופאה שלאם התינוק יש תת-תריסיות - אובחן אצלה השימוטו (הייתה מטופלת ומאוזנת במהלך ההריון).

הרופאה ביקשה שנבצע לתינוק בדיקת דם (TSH ו-FREET4).

שאלתי היא האם העובדה שלאם הילד קיים השימוטו/תת-פעילות מצריכה באופן ״אוטומטי״ לבדוק הילד? קיבלנו תשובה סותרת מרופא ילדים אחר שאין כלל צורך לבצע הבדיקה...

הגדלנו לעשות ודיברנו עם מנהל המעבדה של בי״ח תל השומר, המטפל בסקר יילודים. טען שכל תינוק עובר בדיקת דם סדרתית בבית החולים, אך זו לא עונה על בדיקת TSH ו-FREET4 ולכן יש לבצע בדיקת הדם כדי לקבל תוצאות עבור ערכים אלו..

אנו מבולבלים ולא רוצים לדקור הילד לשווא. האם אכן קיים צורך בבדיקה זו? אציין שוב כי הילד בריא.

אודה לתשובתכם,
גיא

שלום, בני בן 3.5, שובב, נוטה מאוד להזיע בראש ובגב, גם בשינה וגם בהשתוללות, ללא קשר לכמות בגדים ולמזג האויר. אני מדברת על כמויות זיעה אדירות, חולצה ושיער רטובים לחלוטין. לציין כי הוא אסמטי ברקע, עבר תבחין זיעה... יצא תקין
האם יש לבצע ברור כלשהו או שהתופעה סבירה?
תודה

שלום פרופסור,

אני אנסה לתאר בקצרה את המצב:
בתי בת 10 חודשים . כשנולדה החליטו להעביר אותה לפגיה מאחר וירדה במשקל מעל 10 אחוז והערך 17 הידרוקסי שהתקבל בבדיקות סקר היה גבוה מהנורמה - 40.
הרופאים ביקשו לעשות בדיקה סקר חוזרת אחרי כמה ימים והתוצאה שהתקבלה היתה 17.
זאת הלידה הראשונה שלנו , שנינו הורים בריאים בני 27 -29. אשתי ממוצא מצרי - אשכנזי , ואני תימני - צבר (20 דורות בארץ לאחר גירוש ספרד) ואולי גם חלק רוסי ותורכי איפשהו בדרך.

בפגיה עשו לה מבחן סינקטן והיא הגיבה טוב מבחינת הקורטיזול .במקביל עשו לה עוד אלף ואחד בדיקות פולשניות שכולן יצאו תקינות וברגע שראינו שהרופאים חסרי אונים ומחפשים בכוח לעשות בדיקות לא קשורות (הגיעו למצב שרצו לקחת דגימה מהמעי) החלטנו להוציא אותה משם ולתת לדברים לזרום ולראות איך הדברים מתפתחים. בסיכום האישפוז הוסיפו חשד ל nonclassic.
לאחר 3 -4 חודשים גילינו שהילדה לא מפסיקה לגבוה ועברה את אחוזון 100 למרות שאני ואשתי לא גבוהים ואין אנשים גבוהים מאוד בשתי המשפחות. אחרי שהיינו אצל רופאים פרטיים שחשדו בתסמונות קומה גבוהה למיניהם (סוטוס וכו' ) החלטנו לעשות צ'יפ גנטי שישלול את התסמונות האלו. גם זה יצא תקין. ( מסתבר בדיעבד שזה לא באמת שולל הכל)
בשלב זה כבר עברנו לפרופסור אחר שראה את התוצאות ואמר שכניראה יש לה מצב קל של cah.
ביצענו צילום כף יד ולאחר שהוא בחן את הצילום הוא אמר שגיל העצמות תואם לגיל שנתיים וחצי.
הוא שלח אותנו לבדיקות דם נוספות ולייעוץ גנטי נוסף. בייעוץ גנטי אמרו שזה משהו לא כל כך ברור ושזה לא תואם ב100 אחוז ל late onset .
(חשדו שוב בתסמונת קומה גבוהה – אולי מוטציה חדשה) אבל לאור הממצאים של ה17 הידרוקסי החליטו לבדוק את הcah קודם ואז להחליט משם.
במקביל הערך של ההידרוקסי 17 התקבל שוב והיה 13.
לפני מספר ימים שוב בדקו את הערך והוא יצא לראשונה תקין – 3.
ערכים נוספים שהפרופסור רצה לראות:
ALDOSTERONE- BLOOD – 880 pmol/L
PL. RENIN ACTIVITY 6.93 ng/ml/hr
TESTOSTERONE- TOTAL <0.9
ANDROSTENEDIONE <0.4
DHEA SULPHATE <0.41
IGF-1 2.72 nmol/L

המצב הנוכחי – מחכים לתוצאות בדיקה הגנטית של cah.

השאלות שלי הן:
1. האם יכול להיות מצב של cah עם רמות תקינות של 17 הידרוקסי?
2. אחרי הרבה ימים ולילות באינטרנט ראיתי שיכול להיות מצב של רמות 17 הידרוקסי גבוהות לא רק בגלל cah אלא בעקבות גידול סרטני בבלוטת יותרת הכליה. זה תואם את המצב? האם זה משהו שהרופאים היו אמורים לבדוק קודם?
3. מה יכול להסביר הערך של ה17 הידרוקסי שהולך ודועך עד לרמה תקינה ? האם זה יכול להתאים לנשאות? כלומר האם יכול להיות מצב שלנשאים של cah יהיו תסמינים מהסוג הזה שתיארתי?
4. במידה ולבתי יש non-classic , ביחד עם העובדה שגיל העצמות שלה מתקדם מאוד – היא תצטרך סטרואידים? עד איזה גיל לוקחים בכלל?

תודה מראש!

כשהבן שלי נולד הוא היה בגובה 50 ס"מ והיום בגיל שנתיים הוא בגובה 80 ס"מ. לפי מה שהבנתי זה מתחת לעקומה מה עליי לעשות לגבי זה?

בני בן 14 גבהו 145 סמ. גיל לפי בדיקת עצמות 12.בשלב הראשון של ההתבגרות. קיבל זריקת טסטוסטרון אחת מתוך שלוש שצריך לפי הרופא.רציתי לדעת אחרי כמה זמן אמורים לראות שינוי מסוים מבחינת ההתבגרות ומבחינת הגובה.?

לבתי בת 6.5 יש ריח זיעה חריף בבית השחי. אין התפתחות הורמונלית חריגה נוספת כמו שיעור או התפתחות חזה. האם זה נורמאלי או שיש צורך לבדוק את זה?

בני, בן 12.1. ילד בריא וחיוני היה בילדותו המוקדמת באחוזון 25. בשנים האחרונות לא מדדנו אותו- תמיד אכל ונראה בהתאם לגילו. לציין גם שמזה כמה שנים לא נראה נמוך יחסית לחבריו בביתהספר. לפני כ4 חודשים ראיתי ניצני שיור בבית השחי ובשפמנון.. שהולכים וניהיים בולטים( כמעט כמו אצל אחיו בן ה15). קצת דאגתי כי נראה לי מוקדם( הוא מבסוט מהשינויים לגמריי!).. ופניתי לצילום כף יד שהעלת ממצא מדאיג- גיל עצמות 14. רופאת הילדים מדדה אותו ואז גילינו שעשה בשנים הללו קפיצה באחוזוני הגבוה( מ25 ל 60.. כיום 1.52).. המשכנו באולטרסאונד בטן שיצא תקין ובבדיקת דם. בדיקת הדם הביוכימית הייתה תקינה. מבחינת ההורמונים- כל ההורמונים בטווח הנמוך של הנורמה למעט שניים הt4 והטסטסטרון ששניהם בטווח הממוצע של הנורמה- 14.1 ו16.2 בהתאמה).. כל שאר ההורמונים כאמור לא בממוצע של הנורמה אלא בטווח הנמוך של הנורמה... יש לנו תור לאנדו רק לעוד חודשיים... ואני מודאגתתת... מהגובה ? ויותר מכך מה יכול להסביר את החריגה הככ גדולה בגיל העצמות? בפרופיל של ריווי טסטסטרון אך לא של שאר הורמוני המין...
תודה על תשובה והתייחסות

שלום, בני בן 13 ו4 חודשים גובה 152 משקל 50 (אני גובה 154 בעלי 174) האם הבדיקה תקינה? ולאיזה גובה אמור להגיע (נמצא בתהליך התבגרות מתקדם מאוד)Hydroxyprogesterone-17 התשובה 3.3...תודה רבה