נפחת וקשר גנטי?

COPD (ונפחת -אמפיזמה כחלק ממנה) עדיין לא נמצאה כמחלה שיש לה מעבר גנטי. סיבה עיקרית לנפחת - עישון כבד בעבר. קיימות פטולוגיות ספציפיות בהם קיימת אפשרות לעניין גנטי: כמו אמפיזמה בגלל חוסר של ייצור אנזים ALFA 1 ANTITRYPSINE , אז נפחת מתפתחת בגיל צעיר יחסית (לפני 40) , גם באלה שלא עישנו. יש לציין שמספר חולים האלה בכלל אמפיזמה (נפחת) קטן מאוד. אפשרות אחרת לנפחת משמעותית , היא אסתמה מילדות . לאסתמה ידוע על העברה משפחתית אך טרם נמצאו גנים שאחראים לכך.
לגבי מקרה הספציפי, במידה וחולה COPD פיתח מחלה בגיל מבוגר (אחרי 40/50 ) ולילדים שלו אין תלונות נשימתיות כרוניות, אין צורך בבירור ריאתי נוסף. במידה ונפחת התפתחה לפני גיל 40 ולא ילדים יש תלונות נשימתיות- רצוי לפנות לרופא המטפל לצורך ביצוע תפקודי ריאות כדי לקבל תמונה ע יכולות פיזיולוגיים של הריאות.
בכל מקרה אין המלצה גורפת על בדיקת סקר זאת או אחרת . בדיקות גנטיות בתחום זה עדיין רחוקות מאוד מלהיות חלק בבירור (בדיקת סקר)