מחלה גנטית

שלום צפנת,
אכן קשה לדעת עפ"י התיאור שלך באיזו מחלה גנטית מדובר.
אני מסכים גם עם ההנחה שלך שמאחר ומדובר ב-2 אחים הפגועים באותה מחלה- קרוב לוודאי שמדובר במחלה גנטית, ולא ביד הגורל.
ייתכן מאד כי מדובר במחלה אוטוסומלית-רצסיבית (אם כי לא ניתן לשלול שהיא אחוזה ל-כרומוסום X מאחר ושניהם בנים).
קשה לדעת מה לבדוק אצלך כל עוד לא ידוע באיזו מחלה מדובר.
אם מדובר במחלה אוטוסומלית רצסיבית, אזי במקרה הכי גרוע- בעלך הינו נשא בלבד (לא חולה) וכדי שיהיה לכם ילד חולה צריך שגם את תהיי נשאית של הגן הפגום (מאחר ואצלך במשפחה אין מחלה כזו, רוב הסיכוי שאת לא נשאית). גם במקרה ש-2 בני הזוג נשאים- הסכוי לילד חולה הוא רק 25%.
הייתי ממליץ לך לעשות את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות עפ"י העידה שלך ושל בעלך.(אגב מאיזה מוצא אתם??).
כל פרט נוסף יכול לתת רמז למחלה אפשרית.
מקווה שעזרתי במעט...

אני מודה לך מאוד שענית לי על המייל הארוך שלי. לשאלתך, אני הודית בעלי מרוקאי. {אצל אחיו שניהם מרוקאים} אך אני עוברת תרומת בציות, סביר להניח שהבחורה ש"יבחרו" בשבילי תהיה אירופאית. אני עושה זאת בארצות הברית. האם בבקשה אתה יכול לרשום לי 2 3 שמות של מחלות גנטיות שפחות או יותר מכילות תופעות כאלה? או לפחות שם אל אתר שיש בו מידע רב יותר על מחלות גנטיות, כך שאמשיך לחקור? שוב תודה רבה לך ושבוע טוב ומבורך

הי צפנת,
יש עשרות רבות של מחלות גנטיות שבהן יש "חוסר התפתחות" או פיגור: החל ממחלות אגירה למיניהן, פגמים אנזימטיים, מחולת מטבוליות , ועוד ועוד...
יש צורך בפרטים נוספים לגבי המראה, ההתפתחות הגופנית וכד'.
בכל מקרה- שיהיה לך הרבה בהצלחה...

אלפי תודות לך , על זמנך ועל רצונך לעזור לי במידע. עזרת לי רבות.