תסמונת הX השביר

אני אמא לבן בכור בן 32 הסובל מתסמונת הX השביר בעל פיגור שכלי המאפיין את המחלה.
יש לי עוד שתי בנות בנות 27 ו-16 שהן מוגדרות כבריאות לחלוטין.
בתי האמצעית נשואה ונמצאת בהריון מתקדם (חודש 6 ) ולצערי הרב נתבשרה לפני כשבועיים כי היא נושאת את הגן הX השביר וממליצים לעשות בדיקת מי שפיר אך היא מפחדת מהבדיקה ולא מוכנה לעבור אותה.
הייתי רוצה לקבל יותר פרטים על התפרצות המחלה , האם היא חלילה עשוייה ללדת את הבן שברחמה עם פיגור שכלי?
עד כמה שידוע לי ותתקנו אותי אם אני טועה הסבירות להתפרצות הגן היא לאחר 2 דורות . האם זה נכון?
מה עלי לעשות? עם מי אפשר להתייץ? אני חסרת אונים.
אודה לתשובה בהקדם האפשרי.