תסמוחנת הX השביר

שלום רב ד"ר רימון
ראשית אני מבקשת להודות לך על התייחסותך ותשובתך.
החזרות של הבת שלי הן 600 כלומר זה 50% מוטציה 50% נורמלי?
הבת בהריון בשבוע ה-24 .
האם בדיקת מי שפיר בשבוע זה לא מסכנת את ההריון? האם לא מאוחר מדי לביצוע הבדיקה?
האם עלי בכל מקרה לשכנע את בתי לבצע הבדיקה ?

שאלה נוספת: האם הגן הX השביר מועבר רק מאמא לילדיה או גם האב יכול לשאת את הגן ולהעבירו לילדיו?
איך אפשר לדעת ? לא ידוע לי על מקרה כזה לפחות 3 דורות קודמים במשפחתי שנולד ילד עם תסמונת כזו וגם במשפחתו של בעלי אותו הדבר. לא נולדו ילדים עם פיגור שכלי מכל סיבה שהיא ולכן גם לא ידענו לפני כ-33 שנים שאנחנו נושאים גנים כאלו . מאילו סיבות נוצרים הגנים הנ"ל?
אם כך גם אחי בן ה-60 שהוא בן בכור להורי ונורמלי לחלוטין נושא גן כזה?
תודה על האוזן הקשבת.
אודה לתשובתך
ענת אגוזי אמא מודאגת מאוד