בדיקה חדשה ?

1. קיימת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן
(חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) :
מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ?
רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%.

2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3,
כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ?

תודה.