התייעצות

ד"ר שלום רב,

לפני בקשת הייעוץ, מספר פרטים חשובים:
בת 43.7, רווקה, ללא ילדים, כבר כשנתיים ורבע בטיפולים: 3 הזרעות + גונדוטרופינים, שלא צלחו, לאחר מכן עברתי ל-IVF. בטיפול הראשון של ה-IVF נקלטתי, אך ההיריון לא התפתח ובוצעה גרידה בתחילת שבוע 9. מאז עוד כ-8 טפולים כאלה (וגם של מוקפאים) שלא צלחו. כרגע, אני לאחר IVF ומתעדת לקבל את תוצאת הבטא ביום ג' הקרוב (ה-9/2/10). אני רוצה לציין שאובחנתי לפני שנים כבעלת fv leiden & protein C resistens. לפני כחצי שנה הייתי בייעוץ גנטי רפואי (עקב חשש מסוים הקשור גם בממצא אצלי וגם בממצאים אחרים באחיניי). רק לפני כחודשיים קיבלתי תשובה שיש לי 2q37 deletion sindrome. מדובר במחלה הקשורה בתורשה דומיננטית. מתעתדת להיות חד הורית.

עקב הגילוי הגנטי החדש, אני מתלבטת האם רצוי לי לבצע בדיקת סיסי שילייה או מי שפיר?

אני יודעת שבדיקת סיסי שילייה נעשית מוקדם יותר, התשובה עליה מתקבלת מוקדם יותר, ואם צריך להפסיק את ההיריון, יהיה מדובר בגרידה, ושבדיקה זו מוערכת בסיכון כפול לזה שבמיי שפיר להפלה בעקבות הבדיקה. כמו כן, הבנתי שזה לא מזהה את מה שיכולם לזהות בחלבון העוברי.
לעומת זאת, השעון שלי מתקתק ובשביל בדיקת מיי שפיר אני צריכה להמתין מינימום 6 שבועות נוספים, ושגם ההמתנה לתוצאת הבדיקה ארוכה יותר, ושלאחריה, במידה ויהיה צורך להפסיק את ההיריון - יהיה מדובר בהפלה ממש, כמו לידה מוקדמת. חלק משיקוליי הם גם הרצון, שבמידה והיריון זה ייקלט ובהמשך יתברר שאינו תקין, להמשיך לניסיון טיפולים נוסף, ואני פוחדת מהזמן שעלול לעבור במידה ואצטרך לסיים את ההיריון מההפלה ועד לאפשרות לחזור לטיפולים, ואולי אפספס כבר את הרכבת האחרונה...

מה עצתכם לאור כל הנתונים - האם תמליצו על בדיקת סיסי שילייה או מיי שפיר?

בתודה מראש,
וסליחה על אורך השאלה,
לימונית