כתמי קפה בחלב

שלום ליאת,
השאלה שלך היא לא בפורום הנכון אבל בכ"ז - אין לך סיבה לדאגה עד כמה שניתן להסיק מהאינפורמציה שנתת.
בעיקרון מדובר על מחלה שנקראת נאורופיברומטוזיס - זו מחלה תורשתית אך מרבית המקרים החדשים הם תוצאה של מוטציות חדשות. המחלה נקראת גם וון רקלינגהאוזן על שם מי שתיאר אותה לראשונה ויש לה מספר צורות שונות.
הסימנים המופיעים בתינוקות וילדים קטנים הם כתמי קפה בחלב (גוון של נס קפה עם חלב...) והדרישה לביסוס החשד הם לפחות 6 כתמים בקוטר של לפחות 1.5 ס"מ. בנוסף ממצא של נמשים בבית השחי הוא ממצא המוסיף לחיזוק החשד הקליני והאבחנה.
המחלה גורמת בגילאים מתקדמים יותר לגידולים שפירים של תאי מעטפות עצבים ולהופעה של גידולים עוריים - נאורופירומות במספרים גדלים והולכים ובחלק מהחולים מופיעים גם גידולים במוח - בעיקר על עצב השמע.

תודה על התשובה וההתיחסות המהירה
רק הבהרה לגבי הכתמים האם הם צריכים להיות ממש ניראים עם קווים ברורים
כי לפעמים נידמה לי שאני רואה כתמים על העור או רק קווי מתאר(כמו בפיטריה)האם הכתמים האלה דוהים?
איך אפשר להבדיל בינם לבין נמשים?
תודה מראש

הכתמים צריכים להיות גדולים כך שברור שאינם נממשים וכן - הם צריכים להיות מוגבלים בחדות.