חשד לתסמונת MEN2B

שלום רב,

אני בחור בן 20, וכבר למעלה משנה סובל ממחלה כרונית לא ידועה, יש לציין שרופא מומחה אחד ציין בדבריו בבדיקה הגופנית: "הביטוס מעט מרפנואידי", בנוסף לכך יש לי כבר זמן רב אקנה שלא מגיבה לטיפול, סינוס טכיקרדיה, גוש קטן ולא כואב בצוואר (TSH תקין), בעיות מעיים (גזים, צואה בוצית, רגישות וכד'), הפרעות שינה, חום נמוך כרוני עד 38 מעלות, התקפים של הזעות יתר (בעיקר בידיים) ואודם בעור, נשירת שיער, חוסר תיאבון, חולשה ועייפות ניכרת ועוד... בבדיקות המעבדה עד כה נמצאו חוסר ברזל ופריטין ללא אנמיה, בילירובין מוגבר (עיקרו בלתי ישיר), עליות ומורדות דרסטיות באחוז הלימפוציטים בדם, CEA 1.2 ,888 CPK, פרוטאינוריה קלה והמטוריה מיקרוסקופית (מוקוס מוגבר בשתן), ללא עדות למחלת חיסון עצמי, המוליזה, מדדי דלקת תקינים, אימינוגלובולינים תקינים, נשלל צליאק, איידס, מחלת הנשיקה, תפקודי קרישה תקינים, סרולוגיה להפטיטיס שלילית, CT בטן תקין, PTH תקין, לא נבדקו עדיין תפקודי אדרנל!!!

האם לדעתך מדובר בתסמונת רב גידולית זו? האם יש צורך בבדיקה גנטית? האם יש צורך בבדיקת קלציטונין? מה עליי לעשות וכיצד עליי להשלים את הבירור?