חשד לתסמונת MEN 1- התייעצות דחופה!!

מנהל הפורום

ד``ר מאיה איש שלום
ד"ר מאיה איש שלום
לקביעת תור אצל ד"ר מאיה איש שלום ללא פרסום בפורום
 
  • חשד לתסמונת MEN 1- התייעצות דחופה!!
    דניאל
    14/09/2009

    שלום רב,

    אני בחור בן 21, וסובל כבר למעלה משנה מתסמינים מגוונים חוזרים ונשנים, הייתי אצל הרבה רופאי משפחה בפרט ורופאים מקצועיים בכלל, אך עדיין אין כל אבחנה למחלה הכרונית ממנה אני סובל!!....

    בין התסמינים ובדיקות המעבדה הרלוונטיות ניתן למצוא: קורטיזול חופשי מעט גבוה בשתן (105), פרולקטין מעט גבוה (509), מחסור בברזל ובפריטין ללא אנמיה, בילירובין מוגבר עד 2.8 שעיקרו בלתי ישיר ללא עלייה באינזימי כבד אחרים (רופאיי חושדים בגילברט- קשה לי להאמין לעובדה זו), בנוסף נמצא סינוס טכיקרדיה (עד 130 פעימות לדקה- לעיתים רחוקות פלפיטציות), לחץ דם היה בעבר גבולי (סביבות 130/80 וכעת מעט נמוך (115/70), אקנה קשה מזה זמן רב (שנים רבות), הזעות יתר בכל הגוף ובמיוחד בידיים, נשירת שיער מאסיבית, גזים, צואה בוצית עד 3 פעמים ביום, רגישות ברום הבטן, רגישות בבטן התחתונה, תחושת פעפוע נוזלים במעי, חולשה ועייפות ניכרת, ירידה במשקל וחוסר תיאבון, פרוטאינוריה קלה+ המטוריה מיקרוסקופית+ מוקוס מוגבר בשתן המלווה בקצף רב בשתן, אדמומיות לעיתים על העור ללא גרד,אובבסיה, אי שקט, הפרעות שינה, בלט גרמי בעצם אוקציפיטלי, לעיתים טשטוש ראייה, סחרחורות קשות, כאבים בחזה בין צלעיים (צילום חזה תקין), ובשרירי הצוואר, איבוד עניין בפעילויות שיגרתיות עקב ייאוש וחוסר אונים ממצבי, לעיתים אשלגן נמוך, CPK גבוה (ייתכן ובגלל החוסר אשלגן), א.ק.ג תקין, באקו לב נמצא מפרצת של המחיצה הבין עלייתית שלדבריי הקרדיולוג זה חסר משמעות קלינית, בבדיקת CT בטן שערכתי (ללא הזרקת יוד עקב רגישות לחומר) נמצא הכל תקין פרט לוריאנט אנטומי עם IVC מורחב, CT מוח תקין (לא נצפתה בלוטת ההיפופיזה), בנוסף אני חש זרמים/עקצוצים בידיים וברגליים, לעיתים דם גלוי בצואה (בדיקת צואה לדם סמוי תקינה, CEA 1.2), בנוסף בשנה האחרונה היו לי מספר אירועי חום נמוך ממושך שנע עד 38 מעלות כולל הצטננויות, צמרמורות, חיוורון, תכיפות במתן שתן וכד', בנוסף יש לציין כי רמת הלימפוציטים בדמי כל הזמן יורדת....

    אשמח לדעת מה עליי לעשות וכיצד עליי להשלים את הבירור ולהגיע סוף סוף לאבחנה? האם יש צורך בבדיקות אנדוסקופיות? האם בקפסולת וידאו למעי הדק? האם MRI מוח? האם ייעוץ גנטי?

    תודה רבה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • יעוץ

    ד``ר רוזני אברמוף-נס
    14/09/2009

    שלום
    חלק מן התסמינים יכולים להיות מסוברים ע"י סטרס:כגון קורטיזול וPRL מוגבר.
    קשה לקשוראת כל התמונה לתסמנות ספציפית.
    אתה צריך לדעתי רופא פנימאי טוב שירכז את הבירור שלך.
    אני לא יכולה לחוות דעה על לאור ריבוי תסמינים ובבסופו של דבר בדיקות תקינות.
    בברכה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו