FMF

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

FMF
א
24/10/2011

שלום רב!
בתי בת 7 עוברת בירור ראומטי בק"ח.
בתוצאות בדיקת FMF מצויין M694V C.2080A>G הומוזיגות נשאית. האם זה אומר שהיא חולה וצריכה לקחת טיפול?
על תשובתך המהירה אודה

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
FMF

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
FMF - תגובה
ד``ר יונתן בוטבול
24/10/2011

א שלום רב !
לא לגמרי ברור לי מה כתוב בתשובה מצד אחד אמרת נשאית וזה אומר שיש רק גן אחד פגום מצד שני אמרת הומוזיגוטיות שזה אומר ששני הגנים פגומים,לפי המספרים שמסרת עושה רושם שרק גן אחד פגום, בכל מקרה האבחנה של FMF הנה אבחנה קלינית שנעזרת בבדיקות הגנטיות מכיון שישנם מוטציות בגן שלא ניתן לאתרם.
לסיכום אני מציע שתיפני עם התשובות והסיפור הקליני לראומטולוג ילדים באיזור מגורייך על מנת לבדוק האם יש צורך בטיפול.
בתודה
ד"ר בוטבול

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום