תוצאת בדיקה X שביר

בשורה התחתונה, הבדיקה תקינה.

וכעת להסבר: תסמונת ה-X השביר היא סוג של פיגור שכלי הנגרם על ידי שינוי במרכיב של החומר הגנטי. החומר הגנטי בגוף מצוי במבנים הקרויים כרומוזומים, הנמצאים בגרעין התא. הכרומוזום שבו מחפשים את המחלה הוא כרומוזום X. בתוכו קיים גן שנקרא FMR1. בתוך הגן הזה יש שלישייה של חומצות גרעין החוזרת על עצמה מספר פעמים. מספר החזרות של השלישייה הזו, CGG, מגדיר אם יש X שביר או לא.

מספר נמוך מ-60 הוא תקין. בין 60 ל-200 מדובר במצב גבולי ומעל 200 מגדיר מצב מלא של X שביר. הבדיקה הזו נעשית לכל אחד משני כרומוזומי X באשה או בכרומוזום X היחיד בגבר. לרוב האנשים בעולם יש 29-30 חזרות. אצלך יש 27 חזרות של הרכיב בגן הנמצא על כרומוזום X אחד ו-32 חזרות של הרכיב בגן הנמצא על כרומוזום X שני.

כאמור - תקין.

היי אשמח אם תוכלי לעזור לי.
אני נכנסת לחודש 5 בסוף השבוע ומתגוררת בחול
במהלך בדיקות גנטיות נמצא בגן אחד 29 חזרות וגן האחר 45 חזרות
הרופא שמטפל בי המליץ על עוד בדיקה נוספת בטענה שהדבר מעלה גבה
טענתו שאם העובר קיבל את הגן של ה29 חזרות הוא בריא אך אם הוא שכפל את עצמו 45 אז חש חשש למחלה ואולי צריך לחשוב על הפסקת הריון
אך לפי מה שאני קוראת באינטרנט הערך שנמצא תקין ואינו מצריך שום דאגה.
חשוב לציין כשהתחלתי איתו את תהליך הבדיקות של ההריון וציינתי בפניו שיש לי רגישות לg6pd הוא שאל אותי אם לעובר יש את הרגישות הזאת גם האם אחשוב על הפסקת הריון.
נראה לי מגוחך שרופא נשים שנחשב לרופא בין הטובים הפנה אלי שאלה שכזאת אבל העדפתי להתעלם מהנושא בכל זאת g6pd זה דבר שיש לו מודעות במזרח התיכון ולא בכל העולם.
בכל אופן אשמח לתשובתך אני ובעלי ממש מתוסכלים ואפילו החלטנו ששבוע הבא אגיע לארץ כדי להיבדק אצל רופא נשים נוסף

לקבלת תשובה רחבה ומקיפה, יש להציג הודעה זו בפורום: [a href='Forums/פורום_בדיקות_גנטיות_מחלות_מטבוליות_יעוץ_גנטי' id=link]בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי[/a].