טרומבוציטופניה NAIT

שלום לאמא המודאגת
נתחיל מהסוף - את צודקת, מהיכרות עם המחלקה ההמטולוגית ברמב״ם, מדובר באנשי מקצוע מעולים.
אם אכן מדובר בnait זה יסתדר בשבועות הקרובים. כמובן שיש אפשרות של אבחנות אחרות, אבל רוב האפשרויות האחרות נשללו בבדיקות מח העצם.
לכן הייתי ממליץ להתאזר בסבלנות. מהו ערך הmpv? מהם ערכי ההמוגלובין, mcv, wbc?
גל

שלום ד"ר,
להלן פרטים חדשים על המקרה, אשמח מאוד לעזרתך!!
שלום רב,
לפני 4 חודשים נולדה ביתי הבכורה, עקב חום שהיה לי בלידה עשו לה ספירת דם בה נתגלה כי לילדה יש 19 אלף טסיות, לאחר בירור ובדיקות דם שנלקחו למעבדה בבי"ח רמב"ם עלה כי הילדה סובלת מטרומבוציטופניה - NAIT(האנטיגנים HPA1 ו-HPA3 נמצאים על הגליקופרוטאין GPIIbIIIa ונמצא כי הנוגדנים האמהיים מכוונים כנגד HPA3b)
הילדה טופלה בפגייה בהלל יפה שבועיים שם קיבלה טיפול ב- IVIG +טרומבוציטים ושוחררה עם 66 אלף טסיות, לאחר מס' ימים בביקורת שוב חלה ירידה, ומאז היא נמצאת במעקב בבי"ח מאייר (רמב"ם), שם קיבלה פעם נוספת
IVIG ללא טרומבוציטים. מאז ועד היום חלו עליות לצד ירידות כאשר היום הילדה נמצאת עם 50 אלף טסיות.(המספר המקסימאלי של הטסיות היה אצלה 80 אלף).
לאחר שבוצעו US מוח, US בטן וכן בדיקת לשד שיצאו תקינים לחלוטין הועלתה השערה שביתי סובלת ממחלה הנקראת ברנאר סוליה, כעת אנו ממתינים לבדיקות אשר יאשרו (או בתקווה ישללו) את הנושא.
אשמח לדעת האם נתקלת במקרה כזה והאם תוכל לסייע לנו, כמו כן, הבנו שהמחלה הזאת בעצם תישאר לה לתמיד ואין טיפול מתאים לה, ואני מנסה להבין איך הילדה אמורה לחיות עם 50 אלף טסיות? הרי היום היא לא מחוסנת בגלל המצב, אנחנו שומרים עליה ממש "בצמר גפן" שלא תישרט חלילה או תיחבל - בגיל 4 חודשים זה יחסית פשוט.. מה עושים כשתגדל?? האם היא תוכל להיכנס להריון? האם היא תעביר את המחלה הלאה? והאם לנו כדאי להביא עוד ילד לעולם - האם הוא גם יהיה נשא של המחלה? מצטערת מראש על ריבוי השאלות אך הבשורה נפלה עלינו כרעם ביום בהיר והחששות הם רבים מאוד. תודה מראש!

שלום שוב
זה אף פעם לא נעים להיות חולה, ועוד יותר מלחיץ כזה קורה לילדה שלך. וכאשר מדובר בתינוקת קטנה העניינים באמת מדירים שינה. צרפי לזה את חוסר הוודאות, ויש פה מתכון רע במיוחד... השאלה היא אם באמת מדובר במחלת ברנרד סולייה. אני מניח שבדיקות לתפקוד הטסיות (ולא רק מספרן) יבוצעו ואז יהיו יותר רמזים כגבי האבחנה. אפשר בהחלט לחיות עם ברנרד סולייה וגם ללדת ילדים. לגבי גיל הילדות והסיכון לדימום, כאן יהיה צורך בהערכה מקצועית של הסיכון (לכל חולה יש סיכון אחר). הילדה תעביר את הנשאות למחלה ולא את המחלה עצמה. רק אם בן הזוג העתידי שלה יהיה גם הוא נשא (נדיר) לילדים יהיה סיכוי של חמישים אחוז לחלות. גל

אם עד ההודעה שלך העולם נראה לי שחור - פתאום אני מגלה כתם ורדרד קטנטן על הקיר...
אנחנו אמורים לבצע את הבדיקות בתל השומר - אשמח לפגוש אותך כאשר נהיה שם.
כרגע ההשערה מתבססת על מספר הטסיות ועל העובדה שהן גדולות מאוד.
עם זאת, לפי מה שקראתי במחלה הזו (ברנארד סולייה) יש נטייה לדמם מה שלא היה אצל ביתי- וכאן יש לנו חלון קטן של תקווה.
תודה רבה על המענה (הסופר מהיר!!!).
אתה רופא מעולה ובעיקר אדם מקסים.

שלום שוב
זה אף פעם לא נעים להיות חולה, ועוד יותר מלחיץ כזה קורה לילדה שלך. וכאשר מדובר בתינוקת קטנה העניינים באמת מדירים שינה. צרפי לזה את חוסר הוודאות, ויש פה מתכון רע במיוחד... השאלה היא אם באמת מדובר במחלת ברנרד סולייה. אני מניח שבדיקות לתפקוד הטסיות (ולא רק מספרן) יבוצעו ואז יהיו יותר רמזים כגבי האבחנה. אפשר בהחלט לחיות עם ברנרד סולייה וגם ללדת ילדים. לגבי גיל הילדות והסיכון לדימום, כאן יהיה צורך בהערכה מקצועית של הסיכון (לכל חולה יש סיכון אחר). הילדה תעביר את הנשאות למחלה ולא את המחלה עצמה. רק אם בן הזוג העתידי שלה יהיה גם הוא נשא (נדיר) לילדים יהיה סיכוי של חמישים אחוז לחלות. גל

שלום שוב
זה אף פעם לא נעים להיות חולה, ועוד יותר מלחיץ כזה קורה לילדה שלך. וכאשר מדובר בתינוקת קטנה העניינים באמת מדירים שינה. צרפי לזה את חוסר הוודאות, ויש פה מתכון רע במיוחד... השאלה היא אם באמת מדובר במחלת ברנרד סולייה. אני מניח שבדיקות לתפקוד הטסיות (ולא רק מספרן) יבוצעו ואז יהיו יותר רמזים כגבי האבחנה. אפשר בהחלט לחיות עם ברנרד סולייה וגם ללדת ילדים. לגבי גיל הילדות והסיכון לדימום, כאן יהיה צורך בהערכה מקצועית של הסיכון (לכל חולה יש סיכון אחר). הילדה תעביר את הנשאות למחלה ולא את המחלה עצמה. רק אם בן הזוג העתידי שלה יהיה גם הוא נשא (נדיר) לילדים יהיה סיכוי של חמישים אחוז לחלות. גל

שלום שוב
זה אף פעם לא נעים להיות חולה, ועוד יותר מלחיץ כזה קורה לילדה שלך. וכאשר מדובר בתינוקת קטנה העניינים באמת מדירים שינה. צרפי לזה את חוסר הוודאות, ויש פה מתכון רע במיוחד... השאלה היא אם באמת מדובר במחלת ברנרד סולייה. אני מניח שבדיקות לתפקוד הטסיות (ולא רק מספרן) יבוצעו ואז יהיו יותר רמזים כגבי האבחנה. אפשר בהחלט לחיות עם ברנרד סולייה וגם ללדת ילדים. לגבי גיל הילדות והסיכון לדימום, כאן יהיה צורך בהערכה מקצועית של הסיכון (לכל חולה יש סיכון אחר). הילדה תעביר את הנשאות למחלה ולא את המחלה עצמה. רק אם בן הזוג העתידי שלה יהיה גם הוא נשא (נדיר) לילדים יהיה סיכוי של חמישים אחוז לחלות. גל

שלום שוב
זה אף פעם לא נעים להיות חולה, ועוד יותר מלחיץ כזה קורה לילדה שלך. וכאשר מדובר בתינוקת קטנה העניינים באמת מדירים שינה. צרפי לזה את חוסר הוודאות, ויש פה מתכון רע במיוחד... השאלה היא אם באמת מדובר במחלת ברנרד סולייה. אני מניח שבדיקות לתפקוד הטסיות (ולא רק מספרן) יבוצעו ואז יהיו יותר רמזים כגבי האבחנה. אפשר בהחלט לחיות עם ברנרד סולייה וגם ללדת ילדים. לגבי גיל הילדות והסיכון לדימום, כאן יהיה צורך בהערכה מקצועית של הסיכון (לכל חולה יש סיכון אחר). הילדה תעביר את הנשאות למחלה ולא את המחלה עצמה. רק אם בן הזוג העתידי שלה יהיה גם הוא נשא (נדיר) לילדים יהיה סיכוי של חמישים אחוז לחלות. גל