נויטרופניה קשה וחשד לשווכמן דיאמונד

שלום ד"ר לוין,
האמת שפגשנו אותך בעבר והמלצת על זריקות ניופוגן. בתי בת שבע כמעט, מגיל 8 חודשים מאובחנת עם נויטרופניה, ערכים סביב 100-400 נויט'. הרבה בדיקות מח עצם, נסיון עירוי uvig, בנסיון עם זריקות ניופוגן זקוקה לזריקה אחת ביום כדי להגיע למצב תקין. עכשיו עודכנו שנראה שנמצאה מוטציה דה נובו בן srp50 שמתאים לילדים עם שווכמן דיאמונד. התחלנו בבירור גסטרו. הרופא המטפל שלנו פרופ' תורן ממליץ לחפש תורם להשתלת מח עצם, פרופ' תמרי אותה אתה מכיר, ממליצה על זריקות ניופוגן ואנו מאוד חוששים. בזריקות בכמות כזו עלולה להתפתח מילודיספלזיה, ובהשתלה יש סיכונים מן הסתם...בסה"כ הילדה בריאה ומתפתחת, אבל סובלת בג'נג'יביטיס קשה ומטופלת כל חודשיים בהדסה בנושא. בבקשה עזרתך, המלצה או רעיון . תודה!