היתכנות של בעיות התפתחותיות -שכליות

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • היתכנות של בעיות התפתחותיות -שכליות
    טניה
    10/05/2012

    שלום רב!
    אני בהריון בשבוע 30. מבדיקת צ'יפ גנטי (לאחר ביצוע מי שפיר) שערכתי נמצא ממצא גנטי שככל הניראה חסר משמעות (אציין שבדיקת מי השפיר וחלבון עוברי אצלי נמצאו תקינות לחלוטין), אך מתוך אחד המחקרים על הממצא מהצ'יפ עולה היתכנות שאינה מוכחת חד משמעית, לבעיות התפתחותיות או מגבלות שכליות שונות בדרגות קל עד בינוני. כעת נעשה בירור משפחתי שרוצה לאשר ממי מהוריי אני ירשתי את הגן כיוון שמבחינה גנטית אני האחראית להעברת הממצא. מלבד זאת, קיימת במשפחתה של אימי אחיינית בעלת פיגור שכלי, אך אבחנתה המדוייקת איננה ידועה לי או למשפחתי. מה שידוע הוא שבהריון של ילדה זו התקבלה בדיקת חלבון עוברי תקינה, ועל כן, האם ויתרה על ביצוע מי שפיר. כמו כן לא לגמרי ידוע לי אם אימה של הילדה הזו ערכה בדיקות לנשאות מחלות גנטיות (אני מאמינה שלו הייתה נבדקת ונמצאת נשאית גן מסוים , אזי כן היו ממליצים לה לעשות מי שפיר, לכן מסקנתי המתבקשת היא שאימה לא ידעה שהיא נשאית למשהו ומאחר ולא עשתה מי שפיר גם לא ידעה אם ביתה יכולה ללקות במחלה גנטית, שעוברת דרך נשאות האם לביתה).
    שאלתי היא: האם רק תסמונת איקס שביר הנגלית במי שפיר יכולה להצביע על פיגור שכלי או שקיימות תסמונות נוספות המעידות על פיגור?
    האם מדובר בתסמונת הקשורה לפיגור קשה ולא בינוני?
    מהם הסימפטומים ההתנהגותיים של ילדה עם איקס שביר? (הילדה מוכרת בפסיכיאטריה ובחינוך המיוחד וידוע לי שהיא משתוללת כאשר רואה הרבה אנשים ורעש וכן אינה מתקשרת עם סביבתה כלל)
    בנוסף,לאחי יש ADD, עד כמה ניתן לזהות קשר גנטי לכך בבדיקות שלי בהריון ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • היתכנות של בעיות התפתחותיות -שכליות - תגובה

    11/05/2012

    טניה שלום,
    לצערנו, יש הרבה תסמונות גנטיות שיש להן ביטוי נפשי ו/או שכלי, לא רק X שביר.
    לגבי ADD, ככל הידוע לי, אין עדיין זיהוי גנטי מוגדר של הבעייה.
    את מתארת מצב שבו יש במשפחה ילדה עם ליקוי, לא ברור, ואת בוודאי חרדה להריון שלך, אבל קשה לי לתת לך ייעוץ בדרך זו.
    אני בטוחה שאת נמצ את בידיים מקצועיות, הר ופא ייקח את עץ המשפחה שלכם, והוא רואה את תוצאות הבדיקה הגנטית, ומכל הנתונים יחד, ידע לתת לך את התמונה הנכונה, ככל שהמדע יודע לענות. יש הרבה דברים שעדיין איננו יודעים, ואין להם מענה.
    אני מקווה עבורך ועבור משפחתך שתקבלו תשובות ככל שניתן, שתוכלו לקבל החלטה נכונה לגבי ההריון, ושיהיה בסדר.
    מאחלת לכם הרבה כוחות נפש לעבור את התקופה הקשה וההתלבטויות.
    כל טוב!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו