תורשה

גם אני חליתי בסרטן שחלות לפני כ-3.5 שנים, ומכיוון שדודתי נפטרה מסרטן שחלות (בגיל 80), פניתי לייעוץ לפרופ' פרידמן, מומחה לאונקו-גנטיקה, ועברתי את הבדיקה הגנטית המקובלת, שקבעה שאיני נושאת את אחת מ-3 או 4 המוטציות הנפוצות של BRCA-1/2 שנבדקות בארץ.
פרופ' פרידמן יעץ לי לשלוח דגימת דם למעבדת מיריאד בארה"ב, כדי לבדוק רצף מלא של הגן, ואכן שם גילו את המוטציה הפרטית שלי.
בעקבות המידע והנתונים על המוטציה המשפחתית שלנו, עברו שלושת ילדי בדיקה בתל-השומר, ומסתבר ששניים מהם ירשו את המוטציה.
חשוב שנשים ידעו שלא כל מי שיצאה שלילית בבדיקות שנערכות בארץ אכן יכולה להסיק שאינה נושאת מוטציה, וכדאי להיוועץ עם מומחה בתחום ולשקול לעשות בדיקה מקיפה יותר.
הבעיה היחידה היא עלות הבדיקה בארה"ב (כ-3,600 דולר), וקופות החולים מסרבות לשאת בעלות הבדיקה, גם כשמסתבר בדיעבד שהתוצאה חיובית. הבדיקות שנערכו לילדי לאחר גילוי המוטציה היו על חשבון קופת החולים.