פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

שלום רב,
בני בן 3 חודשים מסתכל מזה כחודש וחצי הרבה פעמים למעלה בלי שום סיבה, הוא אינו מזיז את הראש אלא רק את עיניו כלפי מעלה, ניסיתי לבדוק האם יש משהו אשר גורם לו להסתכל אחורה, אולם לא ברור לי על מה הוא מסתכל, כאילו יש שם איזה דברים שמעניינים אותו שאני איני רואה אותם...
יש לציין כי הוא יוצר קשר עין ומחייך כאשר אני מצחיקה אותו, אולם אני היא זו שיוזמת את המשחק בינינו..
אני מתחילה להיות מודאגת מהתופעה, יש לי בשבוע הבא תור לרופא עיניים..
האם יש לי סיבה לדאגה..
אציין גם שבני הוא ראשון מתאומים, נולד בשבוע 36+4 במשקל 1960.
תודה רבה !!!

לבני בן השמונה היו 3 התקפי סחרחורת בוקר ב3 החודשים האחרונים, הארוך מביניהם ארך כשלוש שעות ללא כאבי ראש , אבל עם סחרחורת קשה בישיבה ועמידה. בשכיבה הוא חש בטוב.
עבר בדיקות אצל רופא ילדים כולל בדיקות נוירולוגיות סטנדרטיות, בדיקות דם תקינות , ובדיקות אצל רופא עינים כולל פונדוז תקינות.
תור לנוירולוג ילדים יש לי רק לעוד שלושה חודשים, האם זה בסדר לחכות ?
רופא הילדים חושב לכיוון של ורטיגו ללא רקע קליני , האם זו הבחנה אפשרית בגיל כל כך צעיר ?

בני כיום בן 5. בגיל 3 עבר אירוע אפילפסיה גראנד מל, מאוד ארוך (מעל 20 דקות), שהופסק רק לאחר קבלת וליום לוריד.

לאחר 8 חודשים מההתקף, החל לקבל טגרטול וזאת מאחר שדיווח על אירועים של ריחות וטעמים והיו לו צחוקים מתוך שינה ולאחר שב- eeg השלישי נמצא כל תקין.

מאז (תודה לאל), לא היו התקפים גדולים נוספים, אולם עדין היו מדי פעם אירועים של ריחות וטעמים וצחוקים מתוך שינה.

עשינו וידיאו eeg ונמצא כי יש פעילות, אולם אין לה תיעוד בוידאו.

לטענת הנוירולוגית שמטפלת בנו, הטגרטול אינו מתקן eeg אלא מונע התקפים.

מה שהטריד אותה אלו הצחוקים מתוך שינה (בתדירות של כאירוע אחד בשבועיים), אולם בזמן הבדיקה של הוידאו לא היה אירוע צחוק.

לפני כשבוע עשינו בדיקת eeg נוספת ובה נמצא כי "פעילות רקע תקינה, לאורך כל התרשים פעילות אפילפטית הכוללת גלים חדים וזיזים. על פני המספרה שמאלית באזור פרונטו וטמפורלי. דרושה הדמיית מח".

ברצוני לציין כי מיד לאחר האירוע לפני כשנתיים, עשינו בדיקת mri שנמצאה תקינה, אולם היא לא כללה או כללה חלקית את האזור שיכול להשפיע על הצחוקים מתוך שינה. קופת החולים מכבי לא אישרה לנו לערוך בדיקת

mri נוספת, מאחר ולטענתה נערכה בדיקת mri שנה קודם לכן.

אודה לך על חוות דעתך, מאחר ואני מאוד מבולבלת מכל המצב ולא ברור לי מה עלינו לעשות.

שלום רב,
בתי בת השנתיים בריאה בדרך כלל עברה היום התקף אפאטיה לא ברור בגן. צלצלו אליי ואמרו שבמקום לשבת על הספסל לארוחת הצהריים היא נשכבה עליו וכאשר הגננת ביקשה ממנה לשבת היא הבינה כי היא לא מגיבה. היא לקחה אותה בזרועותיה והיא ממש זרקה את ראשה על הכתף של הגננת ולא הגיבה למה שנעשה סביב. חום הגוף היה 37.5 ואז החלו לתת לה שתיה מתוקה מבקבוק אך עדיין היא היתה כאילו מתוך שינה למרות שכמה דקות קודם לכן היתה פעילה מאד בגן. כאשר הגעתי לגם אחרי 20 דקות היא השתפרה מעט אך עדיין לא דיברה ולא יכלה לעמוד על רגליה. החלטתי לקחת אותה לבית החולים ועד שהגענו לרופא היא היתה הרבה יותר ערנית. ריאות היו תקינות נצפתה התחלה או סיום של דלקת גרון ואזניים אך הרופא שלל את הקשר. סוכר בדקירת אצבע הראה 7.3 (זה בהולנד אבל אני מניחה 73?).
אנחנו מודאגים מאד מכך שלא קיבלנו שום תשובה לגבי מה קרה שם? שאלתי לגבי ארוע מוחי או התקף אפילפטי אך הרופא טען כי הוא לא חושב והוא שלל גם דלקת קרום המוח.
אשמח לשמוע חוות דעת מקצועית לגבי מה זה יכל להיות ומה המשך טיפול
תודה מראש
טלי

בתי בת 14.5 ואובחנה סופית כחולה בMD1.

השאלה הגדולה שלי היא, מה עושים עכשיו?

איך חיים עם זה?

למה צריך לצפות?

האם ישנה שגרת בדיקות שיש לאמץ?

האם צריך לשנות משהו בשגרת החיים?

הבן שלי (בן 6 וחצי שוקל 21 קילו) מקבל למיקטל 100 מ"ג ביום ודפלפט כרונו 500 מ"ג ליום.
מזה כחודש במינון הנ"ל אינו סובל יותר מניתוקים (היו עשרות ביום).
חוץ מניתוקים, סבל מפירכוסים בחום, בכל עליית חום נותנים לו טיפות ריווטריל ל24 השעות הראשונות וזה מונע את הפירכוסים בחום.
אנחנו עדיין נותנים לו ריווטריל בעליית חום, האם יש סיכוי שהמינון התרופתי של הלמיקטל והדפלפט בעצם ימנע את הפירכוסים בחום?
ועוד שאלה: אילו תוספי תזונה וויטמינים כדאי לתת לו? הוא הפסיק לאכול עוף ובשר בטענה שזה מגעיל...מה כדאי לעשות?

שלום- אני בהריון ראשון - שבוע 23. נשלחתי למעקב לאחר שבשבוע 22 בסקירה מאוחרת התגלה חדר ליטרלי במוח בגודל 9 מ"מ.אני מאוד מודאגת. ברצוני לדעת לפי הסטטיסטיקה מה הסיכוי להרחבה נוספת - האם זה נכון שבד"כ רוחב חדרי המוח נשאר זהה בשליש השני והשלישי למרות שמוח העובר והעובר עצמו גדלים מאוד?

שלום,

היום איבחנו אצל בני בן ה- 4 חודשים ע"י C.T מוח ,2 ציסטות בראש (באזור הקרקפת, מרוחקות אחת מהשנייה). הופננו לנוירוכירורג ופלסטיקאי,

אני מאוד מודאגת, בעיקר כי אני לא יודעת כלום בנושא ולגבי דרך הטיפול...

תוכל להגיד לי האם זו בעיה חריגה, מהי דרך הטיפול המקובלת, ומה בערך צפוי לתינוק שלי מבחינה רפואית?

בבדיקות במהלך ההירון לא איבחנו ציסטות בראש העובר..האם ציסטות כאלו הן מולדות או שנוצרו אחרי הלידה? מהי בעצם ציסטה? מה ההרכב הפיזיולוגי שלה?

תודה רבה,

אמא מודאגת

שאלתי:
בני בן 10 וחצי, מאובחן ADHD, מטופל בריטלין.
בזמן שהוא מתרגש (בד"כ כשהוא מדבר או משחק במחשב) יש לו תנועות סטריאוטיפיות כמו עלייה רגעית על קצות האצבעות, רעד בגוף וספיקת כפיים. הפרעה על הרצף האוטיסטי נשללה כמה פעמים ע"י מומחים. כשהוא מקבל ריטלין, התנועות ככמעט נעלמות, אבל יש לו המון ניתוקים רגעיים כאלה, כשהוא מסיט את העיניים לצד וקופא לשבריר שנייה. יש לו המון כאלה בזמן השפעת הריטלין, ואז הוא נעשה ממש מבולבל. גם הדיבור שלו מושפע מזה כי הוא מתחיל משפט, עוצר, מתחיל שוב וחוזר חלילה...
האם ייתכן שמדובר בסוג של אפילפסיה שמתעוררת/מוחמרת בהשפעת הריטלין?
האם ייתכן שמדובר בטורט, עם או בלי אפילפסיה?

תשובתך:
לגבי התנועות הסטראוטיפיות- שכיח גם לא בספקטרום האוטיסטי מציין מתח והתרגשות ואינו דורש טיפול. לגבי ה"נתקים" עם ריטלין אם אכן התיאור שאת נותנת נכון רצוי שיבוצע EEG :

לאור זאת, אבקש לדעת גם:
* האם התנועות הללו (שעברו "אבולוציה" במשך השנים, החל מפשיטת ידיים לצדדים ונפנוף בגיל הצעיר, דרך טפיחה על הירכיים, קפיצה ,איגרוף של כפות הידיים - בכל תקופה תנועה אופיינית אחרת) צפויות לחלוף עם השנים? זה מאוד מטריד ומביך מבחינה חברתית, כי לעיתים ממש קשה לו "לעצור את זה".
* מדוע התנועות הללו מתמתנות מאוד בהשפעת הריטלין? זה קשור להיפראקטיביות?
* איזה EEG מומלץ? בעירנות, שינה או חסך-שינה?

תודה רבה-רבה מראש!

האם חוסר חמצן בדם סיטורציה נמוכה יכולה לגרום לפירכוסים בילד המקבל טיפול תרופתי וסובל
מדלקות ריאה חוזרות וחומים ????. ויש ירידה בחימצון בדם בעיקר בלילות סיטרציה -80

שלום,

הבת שלי בת שנה וחצי ומטופלת כ 7 חודשים ע"י טופמקס ולומינל,

בשעה שיש לה חום אפילו נמוך היא מפרכסת ואחרי יום היא חוזרת לעצמה ולא מפרכסת בשאר ימי החום.

האם זה אומר שהיא לא מאוזנת במינון התרופות?

ראוי לציין שבימים הרגילים שאין לה חום היא לא מפרכסת כלל.


תודה על הכול,


יהודה

שלום רב,
בני בן ה-3 חודשים וחצי הוא ילד מאוד ערני, פעיל, חייכני ובמקביל נרגן ובעיקר חסר סבלנות, שבאה לידי ביטוי ברטינות ובכי לאחר פרק זמן קצר של פעילות כלשהי. נראה שאינו נהנה לאורך זמן משום פעילות, אפילו פעילות שבתחילה נראה מתלהב מאוד ממנה - משחק עם סרטים על פניו, מובייל אהוב ומוכר, בייבי יוגה, טיול מסביב לבית, בפארק, שיחה שלנו איתו וכו'. לאחר פרק זמן שנע בין 5 דק' - 20 דק' הוא מתחיל לרטון ולעיתים קרובות גם לבכות (בכי בדציבלים מאוד גבוהים).
יש לציין כי עד לפני שבועיים סבל מגזים באופן קשה במיוחד ובמהלך החודשיים בהם סבל, נהגנו להרגיעו באמצעות נדנודים וסיבובים בבית ואף להרדימו בידיים.
מבחינה התפתחותית: חייך בגיל 3-4 שבועות, מזה כמספר שבועות גילה את הידיים (מכניס לפה, מסתכל עליהם וחובט בצעצועים ואף מחזיק אותם לשנייה שתיים), ממלמל גרגורים תינוקיים כתגובה לשיחה/פנייה אליו/גירויים (צעצועים המרחב של הבית), התהפך לראשונה לפני מס' ימים, נראה כי נהנה ממגע כגון חיבוק/נשיקה.
תינוק מאוד נמרץ: כל הזמן מזיז את הידיים והרגליים, גם כשהוא רגוע יחסית (פרקי זמן קצרים) הוא משחק. כשהוא בוכה אז הידיים מופנות קדימה ורועדות.
בשינה הוא יחסית נע הרבה: משנה תנוחה ולעיתים אחת הידיים נפתחת ונסגרת. יחד עם זאת ישנם פרקי זמן ארוכים בהם הוא נשאר ללא תזוזה
שאלתי:
האםבהתייחס לאמור לעיל, ובעיקר תנועה מרובה ב- 90% מזמן ההערות של התינוק מצביעה על בעיה כלשהי? ובמידה וחלילה כן – מה ניתן לעשות? מתי ולמי לפנות לאבחון וכו'.

שלום,
בתי בת שנה וחצי ונראית ילדה רגילה לכל דבר. ילדה מדהימה!
ישנה טוב, מדברת טוב, מבינה הכל, ילדה חכמה, הולכת טוב ואוכלת מעולה.

עקומת הגובה והמשקל שלה תקינים (אחוזון 75 )
עקומת היקיף הראש התחילה בצורה תקינה ובערך מגיל שישה חודשים העקומה החלה להתיישר.
היא החלה באחוזון 70 וכרגע היא באחוזון 30. התיישרות העקומה בולטת לעין.
קראתי על תסמונת רט ואני לא מצליח לחשוב על שום סימן נראה לעין מלבד עקומת היקף הראש.

1. האם ייתכן שפשוט לילדה יש ראש קטן? או שיש סיכוי טוב שמדובר בתסמונת רט בשלב ההתחלתי?
2. מתי להתחיל בירור ובדיקה גנתית?
3. לשקט הנפשי של ההורים, האם אפשר לבצע בדיקה גנתית גם אם אין סימנים אחרים?
4. אשתי בהריון בשבוע 8. האם כדאי לבצע בדיקה גנתית למרות שאין לילדה סימנים של תסמונת רט?

אני אב כל כך לא דאגן אבל עכשיו אני עם דמעות.

המון תודה מראש.

שלום,
בתי בת שנה וחצי ונראית ילדה רגילה לכל דבר. ילדה מדהימה!
ישנה טוב, מדברת טוב, מבינה הכל, ילדה חכמה, הולכת טוב ואוכלת מעולה.

עקומת הגובה והמשקל שלה תקינים (אחוזון 75 )
עקומת היקיף הראש התחילה בצורה תקינה ובערך מגיל שישה חודשים העקומה החלה להתיישר.
היא החלה באחוזון 70 וכרגע היא באחוזון 30. התיישרות העקומה בולטת לעין.
קראתי על תסמונת רט ואני לא מצליח לחשוב על שום סימן נראה לעין מלבד עקומת היקף הראש.

1. האם ייתכן שפשוט לילדה יש ראש קטן? או שיש סיכוי טוב שמדובר בתסמונת רט בשלב ההתחלתי?
2. מתי להתחיל בירור ובדיקה גנתית?
3. לשקט הנפשי של ההורים, האם אפשר לבצע בדיקה גנתית גם אם אין סימנים אחרים?
4. אשתי בהריון בשבוע 8. האם כדאי לבצע בדיקה גנתית למרות שאין לילדה סימנים של תסמונת רט?

אני אב כל כך לא דאגן אבל עכשיו אני עם דמעות.

המון תודה מראש.

ד"ר ברוריה שלום,
ילדינו בן השמונה חודשים מטופל בפנוברביטול .
הוא קיבל 30 mg עד היום למשך שבועיים,והיום בעקבות פירכוסים חוזרים, הוא מקבל 45 mg עבור משקל של 9Kg.
היום,בננו פירכס למשך קרוב ל20 דקות.
האם נכון לשלב את התרופה סטזוליד דרך הרקטום בעת פירכוס ממושך, ואם כן,לאחר כמה דקות.
נשמח מאוד להתייחסותך עוד הערב בעקבות חשש שזה יחזור על עצמו.
תודה.
דבורה.