פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

האם כשנמצאים ברמה בינונית של קטונים בשתן (דיאטת אטקינס) ספיגת הדפלפט נמוכה או יורדת כל הזמן היש קשר ?

הי, ביתי בת 6 ח', התפתחות תקינה , נשלחנו לUS מח עקב היקף ראש גדול, התוצאות תקינות על פי הרנטגנולוג אולם כתוב: "קיים נוזל אקסטרה-אקסיאלי בכמות מינורית באזור הפלקס, שאלתי אותו לפשר הדבר, הוא אמר לי תקין ולא רצה להרחיב. ללא עדות להידרוצפלוס. מה זה אזור הפלקס? האם אמור להיות שם נוזל? האם מצריך בדיקות נוספות?? תודה.. אמא מודאגת

שלום.
ילדה בת כמעט 3 עם תסמונת טרנר שיודעת את כל הצבעים,המספרים,אברי גוף ומבחינה בין ימין לשמאל אך לא קופצת עדיין ממדרגה ונאחזת במעקה כשעולה, מדברת אך לא באופן שוטף יש צירופי מילים ואפילו 3 מילים במשפט אך לא ברורה תמיד יש ריור מוגבר.
מבחינה רגשית פחד מזרים, נצמדת אליי ומרגישה מאויימת, משחקת ומתעניינת בילדים אך אינה יוזמת משחק משותף.
מוטוריקה עדינה: אוכלת בכוחות עצמה,משרבטת על דף,מנסה לצייר עיגול,כשמבקשים ממנה לצייר קו או נקודות מבצעת.
מבינה הוראות(לא בטוח שמורכבות).
יודעת את שמה אך לא משתמשת עדיין בכינויי גוף, לעיתים אומרת "אני"
האם נשמע כמו פיגור משמעותי?
התור לאבחון פסיכולוגי עדיין רחוק ואני נלחצת.
כמו כן, יש לנו תור לאנדוקרינית ונוירולוגית חודש הבא.
תודה רבה!

שלום,
בחודשים האחרונים החלה ביתי בת ה-8 למצמץ בתדירות גבוהה מאד. בימים בהם התופעה גוברת היא ממצמצת בחוזקה פעמים רבות במשך היום. עין אחת נסגרת לזמן שנראה ארוך ממיצמוץ רגיל והתדירות יכולה להיות גבוהה כל כך שנראה שרוב הזמן עיניה כמעט סגורות או שכל הזמן בתזוזה ושכל פניה מושפעות מכך.
היא נראית לי עליזה, חברותית ופעילה ואיני רואה סימני לחץ בחייה.
ניירולוגית עיניים מצאה שהעיין והראיה תקינים.

כיצד אני מסייעת לה?
ממה יכול לנבוע?
האם זה יכול להיות סממן מקדים של טורט? ואם כן האם הטיפול יהיה שונה?

תודה!

כתבתי בפורום על תוצאות של בדיקת eeg של בתי בת השנה וחמישה חודשים,
שהיא בעלת עיכוב התפתחותי. האם בבדיקת תקינה (נורמלית) הקרע הוא לא איטי , מהיר ??
התקשורת (אם היא טובה או לא) של התינוקת לא נראית לי רגילה - היא אינה מסתכלת סביבה ומחייכת ומגיבה אליי בצורה שבנותיי , אבל מצד שני אם אני נותנת לה משהו לאכול והיא לא רוצה היא מזיזה את הראש ימינה ושמאלה , כשאני מחזיקה אותה עליי היא מלקקת לי את הפנים ומתקרבת אליי ואני כל הזמן מרגישה שהיא מתקשרת בדרך חום - רוצה אהבה , מגע , ליטוף . וכשהיא רואה את הבקבוק חלב שלה כשהיא רעבה העיניים שלה נפתחות והיא ממש קופצת משמחה , מושיטה ידיים ומתרוממת, כלומר, אני מאד מבולבלת כי יש דברים שכן אני מרגישה שאני מתקשרת איתה - לעומת מקרים אחרים שברור לי שלא מגיבה בהתאם לגילה.
אני יודעת שאני כותבת המון , אבל אני באמת רוצה- מנסה להבין.
זו התשובה לבדיקה שעברה-
התקבל תרשים בעל רקע איטי בלתי סדיר, מורכב מגלי דלתא סימטריים בלתי סדירים בתדירוית 3-4 הרץ וגלי טטא 4-6 מתאים לשינה ולגיל.
רקע זה הופרע לעתים עי התפרצויות גלים זיזיים גבוהי מתח וסינכרוניים.

שלום ,
בני בן 9 חודשים כיום .
בעבר ,כאשר היה קטן יותר , מחזורי השינה שלו היו של 2-3 שעות לערך . כיום הוא מתעורר כל 45 דקות במדויק ולא מסוגל לחזור לישון לבד .
היקיצות הן גם בשינת הלילה וגם בשינה במהלך היום .
כאשר הוא מתעורר , הוא חוזר לישון רק אם מרימים אותו על הידיים , לעיתים יונק , לעיתים זקוק למוצץ - אך תמיד הוא "מאותת" לי בבכי קל ומחכה שאני אגש לחדרו ארים אותו ואסייע לו להרדם.
הוא תינוק פעיל ביותר ואנרגטי תזזיתי , אך גם מלא שמחת חיים וחייכן , הוא רגיש מאד לרעש ואור או כל שינוי סביבתי .
הוא מתפתח יפה לגילו (זוחל (גחון וזחילת 6, עומד - ישנה מתיחה קלה של אצבעות כפות הרגליים - בטיפול פיזיוטרפיה , ממלמל ושר , הולך קצת , מגיב לסביבה ועירני מאד ) .
חשוב לציין כי בהיסטוריה העוברית שלו אובחנה הרחבה אסימטרית של החדר הלטראלי הימני של המוח (12 מ"מ לעומת 9 בשמאלי), במעקבים לאחר הלידה (אולטרסאונד) נמסר כי המצב תקין - ההרחבה עדיין נצפתה אך נמסר לנו כי מדובר במבנה פיזיולוגי בלבד . (כיום המרפס סגור לחלוטין ולכן אין אפשרות לבצע מעקבים דומים ) .
קצב הגדילה של הראש במעקבים תקין (בחודש וחצי כ- 1.5 ס"מ)
האם יתכן ויש קשר בין האבחנה בהיותו עובר ליקיצות המרובות שלו ?
האם יתכן כי בעיה נוירולוגית היא זו שגורמת ליקיצות?

אודה לעזרתכם

התרופה דפלפט כרונו הינה 500 מ"ג כדור אחד בחציית הכדור הוא 250 מ"ג
האם מותר לחלק לחצי את הכדור 250 מ"ג ? ואם כן איך לרוחב או לאורך?

תודה לכן מקרב לב על העידוד.
זה מאוד מחמם את הלב.
כרגע חזרנו מבדיקת גנטיקאית ומקווים שהבעיות הכי גדולות שיהיו לילדה יסתכמו בגובה ובפריון...
כנראה שבתי תטופל בהורמון גדילה ויש סיכוי מאוד גבוה לעקרות אך התקווה היא שתוכל לקבל תרומת ביצית ומי יודע מה צופן העתיד עם הטכנולוגיה המתקדמת...
אני עוברת ימים קשים מאוד אך משתדלת להסתכל על חצי הכוס המלאה לאור תסמונות אחרות חמורות הרבה יותר!
אני מאחלת גם לכן רפואה שלמה,בשורות טובות לכולם.
ושוב המון תודה על ההתייחסות שלכן להודעה שלי.

בוקר טוב,.
לפני כמעט שבועיים בתי בת ה-6 החזיקה את הראש בקודקוד מצד שמאל ואמרה שמאוד כואב לה מכיון שהייתה שעת לילה מאוחרת עקב ערב פסח, נתתי לה אקמולי והשכבתי אותה לישון.
מאז הכאבים חזרו עוד 5 פעמים בדרגות שונות ופעמיים מתוך הפעמים האלו, תוך כדי שהיא אומרת שכואב לה הראש, היא איבדה שיווי משקל וכמעט נפלה.
היום בבוקר כאשר התעוררה גם דיווחה על כאבי בטן (אין לי מושג האם יש קשר בין השניים).
חיפשתי באנטרנט על כאבי ראש בילדים ונרשם שם שלפני שהולכים לרופא כדאי לעשות רישום במשך שבועיים, שזה מה שאני עושה כרגע.
ברצוני לציין שבתי היא ילדה יחידה שלא חסרה לה תשומת לב כך שמעולם לא התלוננה על כאבים שלא היו (זאת אני אומרת מכיון שהגננת בגן שלה אמרה שלפעמים ילדים מחפשים תשומת לב או מחקים את ההורים ולפי תגובתם מנפחים את העניין).
רציתי לדעת האם זה משהו שכיח אצל ילדים או שזה מצריך בדיקת רופא.
תודה ושבוע טוב.

בני עם פיגור ואפילפסיה קשה מטופל בדפלפט כרונו 1250 מ"ג פעמיים ביום , בדיקות רמות דפלפט בשפל שנעשו עד כה הראו על 117 בדם 104 בדם ומצבו בפרכוסים היתה הטבה מסויימת.
PLT -95 בבדיקות הדם הטסיות

בבדיקת דם אחרונה הרמה מראה 126 רמת דפלפט בשפל
הניירולוגית אומרת שיש לרדת במינון ........... אך אני חוששת ששוב ההטבה המסויימת תפסק
מה הסיכונים ברמות גבוהות של דפלפט בדם?
איך מסבירים שבאותו מינון של תרופה יש שינויים פעם 117 פעם 115 ?
אודה על תשובתך.

בני בן ה-16 נחבל מסלע בטיול ונזקק לתפרים. בוצע עבורו בבית החולים CT ראש כדי לשלול דימום פנימי ונמצא ממצא היפודנסי קטן בקפסולה אינטרנה מימין.
לאיזה רופא מומחה אוכל לפנות להתייעצות?

שלום רב,

בני בן 3.5 שנים אובחן כסובל מהיפוטוניה וגמישות יתר במפרקים.
בבדיקה של נוירולוג ילדים הוא כתב "היפוטוניה דיפוזית מעט אקסיאלית" מה זה אומר?

לתשובתך אודה,
ליטל

שלום לכם,
שאלתי אליכם, ילד בן 11 חודשים עם חדרים מוגדלים כ- 20 מ"מ, מה זה מבחינת הרפואה?

שלום רב!

האם מתן טיפות ניאופטיל לקראת השינה יכול להגביר את הפרכוסים? מאז שהתחלנו לתת טיפות 3 טיפות כמעט כל לילה יש פרכוס. כרגע אנו נותנים דפלפט (ניסין שני..) יכול להיות כידפלפט הפסיק לעזור ואין קשר לניאופטיל? קצת קשה לוותר על ניאופטיל כי זה שיפר משמעותית את השינה של הילד וכמובן גם שלנו...

המון תודה על התשובה

ד"ר ערב טוב!

היום קיבלתי בשורה מעציבה כי בתי בת שנתיים ותשעה חודשים לוקה בתסמונת טרנר.

כל בדיקות הדם שעברה תקינות כמו בלוטת התריס, בדיקות התומכות בהורמון הגדילה תקינות.

(מידע התפתחותי על הילדה כתבתי בתאריך 6.2 תחת נושא : MRI

לא נמצאו מומים בלב ולא בשום מקום.

בדיקת FSH תקינה.

לעיתים מתעצבנת בקלות ולעיתים מכה מבוגרים שאינה מרגישה נוח במחיצתם.

לעיתים רחוקות יכולה לסיים את האוכל ולזרוק את הכפית והצלחת מהשולחן.

האם ההתנהגות נראית לך תקינה?

אחרי שעות של בכי והלם הגנטיקאית דיברה איתי ואמרה שאם זו רק התסמונת זה לא סוף העולם ויש טיפולים.

היא רק רוצה להיות בטוחה שאין מעבר לכך כלום כי היקף הראש קטן ובבדיקת הקריוטיפ לא נמצאה תסמונת אחרת.

לשאלתי: האם יש סיכוי שילדתי האהובה תחייה חיים נורמליים ומלאים???

תודה מראש.