VDS באקו לב עובר

הי מיכל
VSD פריממברנוטי בעובר ללא מומים ברורים אחרים בלב הוא לא כזה נורא. יש סכוי שעם הזמן הם קטנים ואף נסגרים אך גם אם לא, ניתן לסגור אותם בניתוח בהצלחה ובסיכון נמוך ואז הילד למעשה בריא.
מבחינה גנטית יש לשלול תסמונת דאון וטריזומיות נוספות ואני מניח שזה נבדק בבדיקת מי שפיר שעשית. חשוב במקרים אלה לשלול גם חסר חלקי של כרומוסומים כמו למשל חסר חלקי בכרומוסום 22 שנותן תסמונת די ג'ורג' (חסרים אלה נבדקים ע"י בדיקת FISH לכרומוסומים המתאימים.
זה לא נעשה תמיד באופן שגרתי בבדיקת מי שפיר רגילה. האם זה נבדק אצלך?

בסדר
הסיכוי לדי ג'ורג' הוא קטן.
בכל זאת לדעתי כדאי לך לברר עם המכון שבצע את בדיקת מי השפיר מה בדיוק נעשה.
כמוכן כדאי לך לשמוע שוב את הגנטיקאי לאור הממצא החדש וכדאי לבדוק אם אפשר לעשות FISH על המשטחים של הבדיקה שלך למרות שלא שמרו חומר. (ראיתי מספר מקרים שהצליחו לעשות זאת בלי לחזור על בדיקת מי שפיר)
נ.ב עד כמה היה הרופא בטוח שיש VSD ? והאם נראה מעבר גם בצבע? האזור הזה הוא מאד דק ואם ההדמיה קשה לעתים נראה כאילו יש VSD.

תשאלי אותם אם ניתן לעשות FISH ל 22 על המשטחים שיש. אולי עדיף שתלכי שוב לגנטיקה והם יבררו בשבילך באסותא.