רבדומיומה וטוברוס סקלרוזיס

שלום בשבוע 31 אובחנו לי 4 מוקדים אקוגניים המאפיינים רבדומיומה . להלן התוצאות על פי אקו לב עובר : חלון סגלגל הודגם .דלף ימין לשמאל.חדר שמאל:גודל תקין. נצפו ארבעה מוקדים אקוגניים .שניים בדופן הקיר האחורי .אחד בחלק האמצעי של המחיצה בין בחדרים ועוד שניים במוצא חדר שמאל.רחד מתחת למסתם האאורטלי.גורם להאצה בזרימה,ללא מפל.חדר ימין :גול החדר תקין תפקוד תקין.מוקד אקוגני באזור הmb.מחיצה בין החדרים תקינה .מוקדם אקוגני כמתואר קודם בחלק האמצעי של המחיצה.מסתם אאורטלי תקין.עורקים קורונאריים מוצא תקין .מסתם ריאתי תקין .עורקי ריאה תקינים.קשת אאורטה תקינה.שמאלי .דוקטוס ארטיריזוס הודגם זרימה תקינה.לסיכום הממצאים המתוארים אופייניים לרבדומיומה.בוסבר הקשר בין רבדומיומה לבין טוברוסקלרוזיס.
אז ככה :
במידה ומדובר בטוברוסקלרוזיס הרי שמדובר במחלה גנטית השאלה היא מדוע אין לכך ביטוי כבר בבדיקות הסקר שנעשות כולל חלבון עוברי ושקיפות עורפית שם יצאו לי תוצאות מצויינות.
שאלה נוספת האם מדובר כרגע במצב שבכל מקקה יש לעובר בעייה כלשהי או שיכול להיות שהמוקדים האקוגניים הנל ייעלמו בהמשך .במידה ולא האם יש טיפול ?
עד כמה יש קשר בין רבדומיומה לבין טוברוסקלרוזיס האם הקשר הוא באמת כל כך גבוה ?

תודה רבה מראש.