VSD בסקירה מוקדמת

שלום אלי
למחיצה הבין חדרית יש חלק שרירי, שהוא עבה יותר והחלק הממברנוטי (קרומי) שהוא מאד דק ולעתים אפילו קשה לראותו באקו. לכן לעתים יש רושם שיש פגם באזור בלי שבאמת יש VSD .
לכן כדאי להתרשם שוב באקו לב עובר בשבוע 18-19 . בדיקות כאלה נעשות בד"כ ע"י קרדיולוגים ילדים ואני בטוח שזה נעשה גם בצפון.
אם בבדיקה זו יש חשד רציני ל VSD אז כדאי להשלים גם ברור גנטי ובדיקת מי שפיר ו בדיקת FISH.
אם הללו תקינים ומדובר ב VSD בלבד ללא בעיות כרומוסומליות זו בעיה שניתן להתמודד איתה די טוב אחרי הלידה. חלק מה VSDS קטנים או נסגרים לבד. יש מקרים שיש צורך לסגור את הפגם בניתוח או בצנתור וגם אז ההצלחות יפות ואחרי הטפול הילד בד"כ בסדר גמור.

בבדיקת מי שפיר בודקים את מספר הכרומוסומים וניתן לגלות למשל תסמונת דאון (עודף של כרומוסום) או תסמונת טרנר (חסר של אחד מכרומוסומי ה X ).
יש מספר תסמונות שיכולות להיות מלוות במומי לב ובעיות נוספות אשר קשורות לחסר של חלק קטן של אחד הכרומוסומים ויש בדיקה שנקראת FISH (ראשי תיבות) שניתן לבדוק זאת מהחומר שנלקח מבדיקת מי השפיר. החסר שחשוב לבדוק לדעתי הוא חסר חלקי של כרומוסום 22 שמלווה לעתים בבעיות לא קלות. ויש גם חסר חלקי של כרומוסום 7 (לדעתי עם כבר עושים בדיקת מי שפיר כדאי לעשות גם את הבדיקות הללו.