קרדיומפטיה עקב Barth's Syndrome

שלום אבי
התסמונת היא נדירה, גנטית וקשורה למוטציה בגן שנמצא בכרומוסום X ולכן פוגעת בעיקר בזכרים. יתכן מאד שהאח של אשתך סבל מאותה מחלה ושאשתך נושאת את הגן וזה הועבר ליד (דברים אלא בוודאי הגנטיקאים יוכלו להסביר ולהבהיר טוב יותר).
המחלה כוללת פגיעה בלב, בשרירי השלד, עיכוב בגדילה , וירידה לסרוגין במספר הכדוריות הלבנות.
מבחינת התפקוד הלבבי, בהרבה מקרים אין התדרדרות פרוגרסיבית בתפקוד ולעתים יש אפילו שפור עם השנים. יש לי חולה במעקב שנים רבות ללא התדרדרות במצב הלב.
בעיה נוספת מבחינת הלב היא הופעה של הפרעות קצב חדריות עם הגיל בחלק מהחולים שמצריכות מעקב אחרי הולטרים ולעתים מצריכות הכנסת קוצב דפיברילטור. (אשר מזהה ומטפל בהפרעת הקצב באופן אוטומטי)
הטפול בלב הוא תומך בעקרו (לא ידוע לי על טפול תחליפי שמבריא את החולה) בין השאר כולל תרופות מרחיבי כלי דם וחוסמי ביתא ולפי מצב החולה גם משתנים.
במקרה של התדרדרות לבבית ניכרת (במיעוט המקרים) תוארו מספר חולים שעברו השתלת לב ולפי הספרות לא חזרו סימני המחלה בלב. 
כדאי להתייעץ עם מומחים למחלות גנטיות/מטבוליות וגם עם המטולוג ילדים בקשר לבעיות הנוספות.

אבי, שוחחתי עם המשפחה והיא הסכימה למסור לך הטלפונים. אשלח לך אותם בד"א הפרטי שלך.
מדובר בילד שהוא כיום בן 17 שנים.
אובחן לראשונה בגיל פחות משנה כאשר הגיע במצב קשה עם אי ספיקת לב והפרעה קשה ביותר בתפקוד הלב השמאלי.
היום, אחרי יותר מ 16 שנות מעקב הלב אמנם לא מתפקד נורמלי אך הרבה יותר טוב מאשר בעת האבחון.