מסתם דולף

שלום אוריה
תסמונת מרפן היא גנטית תורשתית ואני מניח שהאבחון נעשה גם דרך גנטיקאי (שבדק בנוסף ללב את כל הצדדים שקשורים לתסמונת, כמו שלד, עיניים וכו').
מבחינת ברורים, כדאי לבדוק שאין עוד בני משפחה שלוקים במרפן ולוודא מה קורה עם שורש אבי העורקים אצלם.
לגבי הנער, אם יש אצלו הרחבה של שורש אבי העורקים, אנו נוהגים לתת טפול בתרופות שאמורות להקטין את קצב ההרחבה של אבי העורקים. בד"כ משתמשים בתרופות מסוג "חוסמי בטא" ו/או ACE INHIBITORS ובמקביל בקורות חוזרות אחרי שורש אאורטה. כאשר הגודל של שורש אאורטה מגיע לערכים של 5+ ס"מ הגישה היא ברוב המקרים ללכת לניתוח (במבוגר הערך הנורמלי הוא כ 3-3.5 ס"מ). (כאשר אבי העורקים מתרחב בצורה קיצונית, מתח הפנים על הדפנות הוא גדול יותר ויש סיכוי יותר גדול לקרע שלו)
יש אכן להימנע מחבלות רציניות לחזה וגם להימנע מפעולות שעלולות להעלות את לחץ הדם בצורה קיצונית (כמו ספורט הרמת משקולות שחברה צעירים אוהבים לעשות לעצוב הגוף).