מחלת פברי

שלום יקי
מחלת פברי היא מחלת אגירה תורשתית בעלת תאחיזה לכרומוזום X הנגרמת בשל חוסר באנזים גלקטוזידאז A) ולכן הצטברות של חומר מסוים בדפנות כלי דם קטנים, בעצבים, בכליות ובתאי שריר הלב
מבחינת הלב עלולה לגרום להתעבות של שריר הלב ובמקרים הקשים קושי במילוי של הלב (הפרעה דיאסטולית), וכן הפרעות קצב והולכה.

שלום יקי
בפברי יש בד"כ סימפטומים נוספים כמו כאבים בידיים ורגליים, הפרשת חלבון בשתן ולעתים הפרעה בתפקודי כילייה ולעתים נגעים מסוימים בעור.
אם יש ספק נתן לאבחן את המחלה ע"י בדיקת פעילות האנזים (לפנות לגנטיקה)