הקשר בין מום בלב העובר וגנטיקה

שלום יוסי
המום שאתה מתאר בעובר הוא הצרות קריטית של המסתם של אבי העורקים (המסתם האאורטלי) מום זה נכנס לקבוצה של תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי (לעתים בהמשך ההריון החדר השמאלי לא מתפתח ונשאר קטן).
זה שיך בגדול גם לקבוצת מומים עם חסימה ברמות שונות של הלב השמאלי.
אנו מאמינים היום שיש למומים אלה מרכיב גנטי אך הגורם הגנטי אינו לגמרי ברור או פשוט. יודעים שאם יש ילד אחד עם בעיות מסוג זה יש סיכוי גדול יותר לחזרה של מום מקבוצה זו בהריון נוסף (בערכים של 2%-10% במאמרים שונים, לעומת הסיכוי למום לב באוכלוסיה שהוא פחות מ 1%) .
למיטב ידיעתי, למרות מחקרים בכוון, באופן מעשי לא ניתן היום לעשות אבחון גנטי מוקדם של התפתחות המום הזה. לכן מעשית הפתרון היום אבחון מוקדם של הבעיה בלב בסקירת מערכות ואקו לב עובר.