מי שפיר: פענוח בדיקות / תוצאות בדיקות רפואיות מעבדה

מטרת בדיקת מי שפיר היא לאבחן הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות בעובר.

בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר) היא בדיקה המאבחנת פגמים בכרומוזומים בעובר. בבדיקת מי שפיר נוטלים בעזרת מזרק כמות קטנה של מי שפיר המכילה רקמות של העובר ובוחנים האם קיימים פגמים גנטיים. לפני תחילת בדיקת מי שפיר, לעתים ניתנת הרדמה מקומית שמטרתה להפחית את הכאב שנגרם עקב החדרת המחט. לאחר שההרדמה משפיעה, מוחדרת בדרך כלל המחט דרך דופן הבטן, אל קיר הרחם ועד לשק מי השפיר. בעזרת האולטראסאונד (מכשיר על-שמע בעזרתו ניתן לראות את העובר ברחם), הרופאים מנקבים את שק מי השפיר באזור הרחוק מהעובר ושואבים תמצית של כ-20 מ"ל של נוזל מי שפיר. לאחר שהדגימה ניטלה, הרקמות של העובר מופרדות ממי השפיר. אחר כך מחפשים ברקמות תחת מיקרוסקופ פגמים גנטיים. הפגמים הגנטיים העיקריים שניתן למצוא בבדיקת מי שפיר הם תסמונת דאון, תסמונת אדוארד ותסמונת טרנר (פירוט בהמשך). לאחר נטילת הדגימה, הניקוב של שק מי השפיר מתאחה במהירות ונוזל מי השפיר אצל האם מתחדש בתוך 24-48 שעות. בעזרת בדיקת מי שפיר ניתן למצוא, בין היתר: תסמונת דאון (טריזומיה 21) הלוקים בתסמונת הם בעלי פיגור שכלי, מאפייני מראה ייחודיים והפרעות בריאותיות שונות. תסמונת אדוארד (טריזומיה 18) מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, פגמים בלב, כליות פגומות, מבחינה חיצונית – ראש קטן יחסית, לסת קטנה בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההריון, ומעטים בלבד מהעוברים שישרדו את הלידה – ישרדו את השנים הראשונות. תסמונת טרנר משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. תסמונת פאטו (טריזומיה 13) - מאופיינת בפיגור קשה, מומים בלב בשכיחות גבוהה מאוד ובפגמים בכליות. מבחינה חיצונית מאופיינת בראש קטן, בעיניים קטנות, באצבעות עודפות בידיים או ברגליים ועוד. תוחלת החיים האופיינית ללוקים בתסמונת נמוכה מאוד, הגיל הממוצע הוא מספר ימים בלבד. תסמונת ה-X השביר – תסמונת זו היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי המועבר בתורשה. בעיות בהתפתחות הריאות. זיהומים.

לפני ביצוע דיקור מי שפיר יש להטיל שתן. לאחר בדיקת דיקור מי שפיר מומלץ לנוח יום-יומיים (מומלץ בשכיבה על מיטה רוב הזמן) ולא להתאמץ כעשרה ימים אחרי הבדיקה.

משך הבדיקה הוא כחצי שעה מתחילתה ועד סיומה. התוצאות מתקבלות בדרך כלל בתוך כשלושה שבועות. לעתים, אם התוצאות אינן תקינות מתקשרים אל האישה ומזמנים אותה לייעוץ גנטי. כאשר בדיקת מי שפיר נערכת באופן פרטי, לעיתים מתקשרים אל האישה כבר לאחר כ-12 יום ואומרים, למשל, כי רוב הסיכויים שהכול תקין אך יש עוד זמן לקבלת התוצאות המלאות.

בעיות וסיבוכים אפשריים של בדיקת דיקור מי שפיר הם: כאב במהלך הבדיקה, התפתחות דלקת בשק השפיר מהמחט והחלמה לא תקינה של הנקב, מה שעלול לגרום לדליפת מי שפיר או לזיהום, ללידה מוקדמת, למצוקה נשימתית, לעיוותי יציבה ועוד. סיבוכים חמורים עלולים לגרום להפלה. בדיקת מי שפיר יכולה לגרום להפלה, אולם מחקרים מתקופות שונות מצאו כי הסיכוי להפלה כתוצאה מהבדיקה הוא נמוך: הפלה אחת לכל 200 בדיקות עד הפלה אחת לכל 1,600 בדיקות.

בדרך כלל בדיקת מי שפיר מתבצעת בשבועות 16-20 של ההריון ובמיוחד בשבוע 18. ביצוע הבדיקה מוקדם מדי עלול לפגוע בגפיים של העובר. כ-6% מהנשים בהריון מבצעות או שוקלות לבצע את בדיקת מי שפיר לאחר שהומלץ להם לבצעה. כדאי לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר במקרים הבאים: 1. אם כבר התקבלו תוצאות חריגות בבדיקות אבחון טרום לידתי קודמות. אם בדיקות סקר ביוכימי בשליש ראשון או שני היו מדאיגות, כדאי לעבור בדיקת מי שפיר כדי לאשר או לשלול אבחנה. 2. אם יש לאישה ההרה פגם כרומוזומלי או אם בהריון קודם שלה היו לתינוק בעיות כגון תסמונת דאון, פגם בצינור העצבי וכדומה. 3. אם האישה בגיל 35 ומעלה. לתינוקות שנולדים לנשים בגיל 35 ומעלה יש סיכוי גבוה יותר למומים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון. 4. אם יש במשפחה של האם או האב היסטוריה של הפרעה גנטית, או שלאב או האם יש הפרעה גנטית.

דף התוצאות של דיקור מי שפיר מכיל את המידע לגבי מספר הכרומוזומים וכן את מין העובר. כמו כן, מצוין ערך החלבון העוברי בדם האם והאם הוא תקין. במצב הנורמאלי יש 23 זוגות כרומוזומים תקינים כולל כרומוזומי המין. סידור לא תקין או מבנה לא תקין של הכרומוזומים עשוי להצביע על מחלות ספציפיות. תשובה תקינה לא שוללת את כל המחלות ולא מבטיחה הריון תקין, תשובה לא תקינה מנבאת כמעט במאה אחוז את נוכחות המחלה שנבדקה.