היפרכולסטרולמיה משפחתית

איזה בדיקה ספציפית עליו לעשות בכדי לשלול או לאשש אבחנה זו באופן ודאי?
הבדיקה היחידה המאבחנת באופן ודאי היא בדיקה גנטית לאיתור מוטציה בגן. מאחר ויש מאות מוטציות אפשריות, שלא ניתן לבדוק את כולן, בודקים את המוטציות הנפוצות באוכלוסיה הספציפית. אם נמצאה מוטציה - האבחנה בטוחה, אך אם לא נמצאה - אין זה שולל לחלוטין את האבחנה (תיתכן מוטציה נדירה שלא חיפשו ולכן לא מצאו). איני בטוח שבדיקה זו מבוצעת בארץ. אני יודע שאינה מבוצעת בשיבא ובהדסה. יתכן שמבוצעת בבילינסון / שניידר - אפשר לברר שם. אם אין אפשרות לאבחנה גנטית, האבחנה מתבצעת על סמך שילוב של היסטוריה אישית ומשפחתית, בדיקה גופנית וערכי כולסטרול.

האם אחד הגורמים או לחלופין התבטאות של היפרכולסטרולמיה היא כתוצאה מעלייה באנזים HMG-CoA Reductas?
לא. רוב מקרי היפרכולסטרולמיה משפחתית מקורם במוטציה בגן לרצפטור ל- LDL. מקרים נדירים יותר יכולים להיות עקב מוטציות בגנים לחלבונים בשם ApoB, PCSK9 ואחרים.

האם צריכה של אשכוליות בשילוב עם Atorvastatin יכולים לגרום או להחמיר תופעות לוואי של התרופה שמתבטאת בעויתות וכאבי שרירים?
כן. אשכוליות מכילות חומר המעכב פירוק סטטינים, ולכן יכול לגרום לעליית רמתם בדם ולשכיחות-יתר של תופעות לוואי כגון כאבי שרירים.

שבת שלום ובריאות שלמה!