פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

שלום!

בני בן ה - 9 עבר לאחרונה בדיקת קרניטין בדם (CARNITINE-BL).
בעבר, כשהיה בן 4 וחצי, נבדק עקב חשד למיופתיה, והיה לו קרניטין נמוך (נבדק פעמיים, בשתיהן סביבות 16µmol/l).
כחלק מהמעקב נבדק לאחר כשנה (בן 5 וחצי) ובמפתיע הקרניטין עלה כמעט לנורמה - 29.28µmol/l.
ההנחה הייתה שזה מסתדר איכשהו.
בבדיקה שנערכה לפני מס' שבועות (כאמור, בני כבר בן 9), הקרניטין "צמח" עוד יותר והגיע ל : 64.8µmol/l, וזה כבר עודף למיטב הבנתי.
מה שנראה בהתחלה כחסר בקרניטין, נראה פתאום כעלייה מאוד מהירה (על פניו) בקרניטין:
בפעם הראשונה - תוך שנה - הקרניטין הכפיל את עצמו (מ - 16 ל - 29.28).
בפעם השנייה - תוך 3 שנים וחצי - שוב הכפלה (מ 29.28 ל - 64.8).

מה המשמעות של עלייה כזו בקרניטין? אני מודע למחלות שנובעות מחסר בקרניטין, האם יש מידע על עודף קרניטין כסימפטום והשפעות העודף הזה?
אודה על תשובתכם/ן :-)

תינוק בן תשעה חודשים התפתחות סבירה עד כה (זוחל על הגחון כחודש, לא יושב לבד, צוחק וחייכן). לפני חודש וחצי הבחינה הרופאה בטיפת חלב בתנועתיות יתר של כפות הידיים (תנועות סיבוביות מהירות) וביקשה לעצור את שגרת החיסונים עד לבירור. אנו פנינו לנוירולוג ובוצעה בדיקה נוירולוגית שממצאיה היו תקינים למעט אסימטריה קלה - ימין מאחרת משמאל קלות ועל כן נשלחנו לאולטראסונד מוח אשר העלו כי אכן קיימת אסימטריה קלה בין החדרים הלטרלים - בגדר הנורמה. יתר הממצאים תקינים.

שלום רב,

באולטרסאונד לתינוק נמצאו ציסטה כורואידלית זעירה ואקוגניות קלה דו"צ. מה המשמעות? האם זה קשור לעיכוב בגדילה תוך רחמית שנמצאה בהיריון?

איך אפשר לצמצם את הסיכון לפריחה מהלמיקטל ?

שלום, אני בהריון שני שבוע 26+2. מהלך הריון תקין, מי שפיר וציפ גנטי תקינים.
בסקירת מערכות מאוחרת מבנה המוח תקין, נצפה קורפוס קלוסום, חדרים לטרליים סימטריים וגודלם תקין. הרופא ציין מבנה חדר שלישי מעט רחב מהרגיל. היום נעשה א.ס ביקורת עם חוות דעה מומחית נוספת והרופאים קבעו- מראה חדר שלישי מעט שונה מהרגיל, וריאנט של חלק קדמי של החדר השלישי.
הם אמרו בעצם שאין להם שום אבחנה כי אין להם מידע מה זה אומר להערכתם תקין.

שאלתי האם בתחום ההתמחות שלכן יצא לכם לשמוע/להיתקל במראה חדר שלישי שונה מהרגיל ובהנחה שכל שאר מבנה המוח תקין בשלמותו- האם יש לוריאנט הזה משמעות?
יש משהו שצריך לשלול?

תודה

שלום רב, מזה כמה חודשים אני שמה לב שלבת שלי( כרגע בת שנה ותשע) יש רעידות לא רצוניות. אני חושבת שזה קורה בעיקר שהיא מרוכזת או מתלהבת ממשהו אבל לא בהכרח. לאחרונה התדירות החמירה וזה קורה מספר פעמים ביום לעיתים כמה פעמים רצוף. כזה זה קורה היא מושיטה ידיים לצדדים פותחת את הפה וכל הגוף רועד משהו כמו שתי שניות וזה מפסיק. רציתי לדעת מה יכולה להיות הסיבה? האם זה משהו מדאיג? מה את ם ממליצים לי לעשות עם זה? תודה רבה מראש!

שלום
האם ניתן לבדוק רמת תרופה בדם של למקטל?

לרופאים שלום

התבקשנו להתחיל בלמיקטל בהתחלה במינון נמוך של 12.5
בפועל הכדור הינו 25 מ"ג ורשום שאינו ניתן לחציה מה עושים ?

האם ניתן יהיה לקחת שני כדורים של 5 מ"ג ?

שלום!
בני בן ה6 חוזר ומתלונן על כאבי ראש חוזרים ובחילות. בעבר היה מאושפז 4 ימים עקב כאבי ראש עזים אך בבית החולים לא מצאו סיבה ספציפית לכאב. הוא עבר בדיקות של קרקעית המוח ועיניים והכל יצא תקין אך מאז עברה כמעט חצי שנה ועדיין כאבי הראש חוזרים ובחילות באופן קבוע. יש לציין שזה יחד ששותה המון בריא בדרך כלל אוכל בריא ופעיל. עוד דבר שברצוני לציין זה שבנוסף לכך הוא התחיל לעדות כל מיני "טיקים"כאלה בפנים האם יש קשר
? ומה עליי לעשות בנוגע לכאבי ראש והחבילות ? האם כדאי לדרוש בדיקת סיטי. ?

שלום
אני קצת מודאגת לגבי התינוקת שלי היא בת 6 חודשים והיקף הראש שלה הוא 40.5 בטיפת חלב לפי האחוזון אמרו לי שיש לה היקף ראש קטן והיא נולדה עם היקף ראש 35 ומיד בדק אותה רופא ילדים הוא אמר לי שהיא בריאה לחולטין אבל אני עדיין מודאגת בעניין הזה אז מה אפשר לעשות במצב כזה !!
תודה

תינוק בן 5 חודשים עם הד לג על מה זה יכול להעיד אין שיפור אחרי 5 טיפולי פיזיוטריה

שלום רב ,

נשמח מאוד להתייחסותכן לממצאים מטה:

בת 30, בריאה, היריון ראשון, IVF.

שקיפות עורפית 3.7 מ"מ (לפי התמונות הרופאים שבסקירות חשבו שהשקיפות קטנה יותר ונמדדה בצורה לא נכונה).

סונר בשבוע 11+3 - תקין.

סקירה בשבוע 15+2 - הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב -ארכנואידלית, Blake's Cyst לא ניתן לנבא התפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום.
שאר סקירת המערכות המלאה תקינה לחלוטין (מלבד הממצא לעיל).

סקירה בשבוע 18+4 גם בבדיקה זו מדגימים חיבור רחב בין ציסטרנה מגנה לחדר רביעי עם פיסוק רחב בין אונות הצרבלום והרמת הורמיס כלפי מעלה כאשר יתר האנטומיה המוחית תקינה לשבוע ההריון. הוסבר שקיימת אבחנה מבדלת בין ממצא ציסטי נוזלי באזור הקרוי ציסטה ע"ש בלייק לאפשרות של קיום פתולוגיה של המוחון עצמו. אין ביכולות בדיקות ההדמיה להבדיל בין הפתולוגיות בשבוע זה.

בדיקה גנטית - קריוטיפ + צ'יפ גנטי תקין. ווקר ורבורג תקין.
חלבון עוברי תקין
שבוע 21 - אקו לב תקין.

שבוע 22+3 בבדיקה של האנטומיה המוחית בגישה בטנית ונרתיקית תוך שימוש במתמרים שונים המבנים הסופרא טנטוריאלים נראים תקינים לשבוע. TCD תקין. מזהים מבנה ציסטי אשר מקורו בחדר הרביעי ונכנס ללשכה אחורית. מזהים היטב את גבולות הציסטה. ציסטה מרימה את הורמיס כלפי מעלה וקרוב לוודאי לוחצת עליו. הרושם שהפסטיג'יום קיים, ואף מזהים פיסורות של הורמיס גם בחתכים אקסיאלים, קורונלים וסגיטלים - עדיין מוקדם לקבוע את תקינות הפונס אך הרושם שהפונס תקין ואינו היפופלסטי.
מעבר לכך בוצעה סקירת מערכות מלאה שלא נתגל בה ממצאים נוספים. ביומטריה עוברית תקינה. ללא כל הדגמת פתולוגיה.

הופננו למעקב חוזר עוד 4 שבועות.

שאלותינו:
האם הציסטה יכולה להשאר עד הלידה - אם כן מה ההשלכות?
מה ההשלכות אם הורמיס נשאר מורם?
האם לאחר הלידה יש צורך במעקב נוירולוג ילדים?
והכי חשוב: מה הסיכויים לילד בריא?

אנו יודעים שזה הרבה מידע והרבה שאלות (בטח שעל גבי פורום), אבל מאוד מאוד נשמח להתייחסותכן. תודה רבה!

ילד בן כמעט 10, במהלך כשלושם האחרונות 5 אירועים של תלונה על כאב ראש משמעותי, בשעות הערב (אחד מהם גרם לו להתעורר משינה בתחילת הלילה), לאחר כחצי שעה-שעה של כאב יש הקאה, הקלה ואז נרדם ומתעורר בבוקר ללא כל תלונות.

פירוט:

אירוע ראשון ביולי 2012,
אירוע שני באוגוסט 2012.
לאחר שני אירועים אלה נבדק ע"י נוירולוג, כולל בדיקת קרקעית עין אצל רופא עיניים, נמצא תקין.

שנתיים "שקטות" עם תלונות לעתים רחוקות על כאב ראש, לא משהו משמעותי (ללא הקאה ולא כאב חזק)

אירוע שלישי באוגוסט 2014.

אירוע רביעי בדצמבר 2014 - הלך לישון כרגיל, התעורר לאחר כשעה מכאב ראש, הקיא, הוקל לו, נרדם, והתעורר בבוקר ללא כל תלונות. לאחר אירוע זה נבדק שוב אצל נוירולוג, כולל בדיקת קרקעית עין אצל רופא עיניים, נמצא תקין.

אירוע חמישי לפני כמה ימים. במהלך כאב הראש (לפני שהקיא), כששאלתי, התלונן שמפריע לו אור (ביקש שנכבה), וביקש שלא נדבר כי זה גם הפריע לו.שוב היתה הקלה לאחר הקאה והתעורר בבוקר כרגיל.

אודה לעצתך

שלום רב,

לפניי כחודשיים בני בן ה ארבע וחצי התלונן על סחרחורת ואיבד שיווי משקל זה קרה לו 3 פעמים. במהלך כמה שעות.. לקחתי אותו למיון עשו בדיקות דם ואמרו שהכל בסדר.. לא עשו סיטי.. לפני כשבועיים זה חזר על עצמו פעם נוספת.. במקביל לפני כמה חודשים בני התחיל כל הזמן לשים ידיים בפה מכניס את כל כף היד כל הזמן.. לאחרונה הוא התחיל גם להגיד שהוא שכח מה רצה לומר ושואלים אותו שאלות פשוטות של זכרון הוא עונה לא יודע.. האם יש קשר בין כל התסמינים ? מה זה יכול להיות? האם נוירולוג הוא הגורם המקצועי לכלל התסמינים הנל? האם יש צורך בסיטי? כמה נראה לך שהמקרה דחוף??

אני ממש בלחץ לתשובתכם אודה

בני בן 3.5.
המוטוריקה הגסה והעדינה שלו ממש בסדר (אם לא מעבר לממוצע בגילו), ואם זאת הוא מרבה ליפול.
האם מוכרת בעיה של שיווי משקל למרות מוטוריקה תקינה? ואם כן מה השם של התופעה?