מציאת תרופה לקרדיומיופתיה היפרטרופית

טליה שלום,
לשאלתך, מומלץ לעבור אקו לב כל 12-18 חודשים בקרובים דרגה ראשונה של מטופל עם קרדיומיופטיה היפרטרופית. כפי שאולי קראת, מדובר במחלה תורשתית גנטית שגורמת לשינוי מבני בשריר הלב ולא במשהו שניתן לפתח לו תרופה שיכולה ״לרפא״ את העניין. זאת לפחות עד שאנחנו לא ניכנס לעידן של רפואה הכוללת התערבויות גנטיות.
בברכה,
ד״ר גיא רוזן

תודה רבה על המענה
האם כל קרדיומיאופתיה היפרטרופית היא גנטית? ומה המשמעות של בדיקות קבועות אם אין תרופה לבעיה?

טליה שלום,
בהחלט, קרדיומיופטיה היפרטרופית פר הגדרה היא מחלה תורשתית. יש למטופלים מסויימים היפרטרופיה כללית של שריר הלב שזה לא צריך להיות תורשתי, אך היפרטרופיה אסימטרית משמעותית עם מאפיינים מסויימים היא אכן תורשתית. יש הרבה משמעות למעקב קבוע בגלל ששריר הלב יכול להמשיך ולהתעבות ולגרום להיצרות במוצא המדור התחתון השמאלי של הלב לכיוון אבי העורקים. במצבים מסוג זה נדרש טיפול תרופתי שיכול לטפל בעניין (לא מרפא את הבעיה אך מפחית את ההיצרות). יש אפילו מצבים בהם מחליטים שהטיפול הנכון הוא ניתוח או צנתור מיוחד כדי לפתור את העיבוי המקומי של שריר הלב שגורם לבעיות.
בברכה,
ד״ר רוזן גיא