תלסמיה וניוון שרירים

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תלסמיה וניוון שרירים
    סיגל
    23/11/2012

    שלום, יש לי שתי שאלות לאחר בדיקות גנטיות: 1. תלסמיה: קיבלתי את התשובות הבאות: המוגלובין F בערך של 0.1 (ערכים תקינים 0-2) והמוגלובין A2 בערך של 2.9 (ערכים תקינים 1.7-3.5). הערך של המוגלובין F נמוך מאד. מה יכול לגרום לכך ומה הערך הזה מציין? 2. ניוון שרירים: SMA-SMN1 - תקין "הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני. כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות נקודתיות בגן SMN1". מה הכוונה בהסבר? האם זוהי בדיקה חלקית? האם יש עדיין חשש למחלה זו? תודה רבה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תלסמיה וניוון שרירים

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תלסמיה וניוון שרירים - תגובה

    פרופ` אליעזר רחמילביץ
    23/11/2012

    תוצאות הבדיקות שציינת מעידות שאין תלסמיה מאחר והן תקינות
    לגבי הנושא השני אני מציע יעןץ עם גנטיקאי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו