janus kinase 2 mutation

רוני שלום. הדבר מצביע על מחלה מילופרוליפרטיבית של מח עצם. המוטציה מופיעה במספר מחלות מילופרוליפרטיביות ובמיוחד במקרים של פוליציטמיה ורה. בהתאם לסוג המחלה ובדיקות הדם נדרשת החלטה על הצורך בטיפול. בברכה, דר' איתי לוי

האם זה סוג של לוקמיה?

לא. בברכה, דר' איתי לוי

ד"ר איתי שלום, כבר שנה לערך אני סובלת מהרדמויות ותחושות שריפה בגפיים עליונות ותחתונות, קוצר נשימה, הרדמויות באזור הפנים. הופניתי להמתולוג ולאור העובדה שהטרומבוציטים היו גבוהים מאד (745) והתסמינים להלן, הוא המליץ לעשות את בדיקת ה- JAK2. היום, לאחר שנה של חיפושים אחר שאלות לא רלוונטיות בתחום הנוירולוגי, קיבלתי תוצאה זהה לרוני (קיימת מוטציה) ואני מאד מבולבלת. מידע נוסף: לפני שנתיים, הוציאו לי גוש קטן (5 ס"מ)של ליפוסרקומה בגב העליון. אני במעקב אצל ד"ר מלר ונכון לחודש יולי כאשר נבדקתי בבדיקה החצי שנתית, לטענתו, אני יכולה לשים את העניין הזה בצד עד שנה הבאה. אם כן, מספר שאלות לי אלייך: 1. לאחר כל הנתונים שרשומים כאן, האם יש לך הבחנה או המלצה? (מובן, שאני אעשה בדיקות דם להמשך האבחנה + אחזור להמתולוג אבל בינתיים... אשמח לקבל 'קצת' תשובות...) 2. האם יש קשר לדעתך בין שני המקרים (מוטציה חיובית + ליפוסרקומה)? 3. אשמח לקבל מידע על מומחה בתחום זה בארץ ו/או בחו"ל. רוב תודות, שנה טובה וגמר חתימה טובה! גלי