מיאלופיברוזיס: תסמינים ודרכי טיפול

מיאלופיברוזיס היא מחלה הנגרמת משינוי גנטי של תאי הדם. המחלה מאופיינת בדימומים ובכאבים בצלעות והיא יכולה להתפתח ללוקמיה מיאלואידית
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 19/02/2017 |
צפיות: 4,295
דירוג: 3.2 מתוך 8 הצבעות
התקבלו 8 דירוגים בציון ממוצע 3.2 מתוך 5
מיאלופיברוזיס היא מחלה שמתרחשת כאשר ייצור תאי הדם משתבש עקב התעבות של מח העצם והפיכתו לרקמה צלקתית. תאי הדם נבנים מחוץ למח העצם, בעיקר בכבד ובטחול, וגורמים לתופעות לוואי שונות כמו עייפות כרונית, כאבים מתחת לצלעות ונטייה להיפצע ולדמם בקלות.

אף על פי שהסיבה להתפתחות מיאלופיברוזיס אינה ידועה, יש כמה גורמים שמעלים את הסיכויים לחלות בה. אמנם המחלה יכולה להתפתח בכל גיל, אך היא נפוצה יותר בקרב אנשים מבוגרים והיא מתפרצת בין הגילים 50 ל-70. אנשים שנחשפו לרמות גבוהות של קרינה נמצאים גם כן בסיכון גבוה ללקות בה וכן כאלה שנחשפו לכימיקלים תעשייתיים, כמו בנזן וטולואן.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום לוקמיה, המטולוגיה, קרישת דם, סרטן הדם
פורום המופיליה
פורום יתר לחץ דם, לחץ דם גבוה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

מחלה גנטית הנגרמת ממוטציה בתאי הגזע

מיאלופיברוזיס מופיעה באופן עצמאי והיא אינה קשורה למחלות אחרות, אך לעתים היא יכולה לנבוע כתוצאה מפוליציטמיה ראשונית או מתרומבוציטמיה ראשונית, שתי מחלות שבהן יש ייצור חריג של תאי דם. לא ידוע מדוע מחלות אלה גורמות למיאלופיברוזיס.

מיאלופיברוזיס נחשבת למחלה גנטית הנגרמת ממוטציה בתאי הגזע. החוקרים עוד לא מצאו את הגורם למוטציה, אך הם גילו כי ישנם כמה גנים הקשורים למחלה, ובהם JAK2, MPL ו- CALR. אף על פי שהמחלה נגרמת ממוטציה גנטית היא אינה מחלה תורשתית ונדירים המקרים שבהם היא עוברת מהורים לילדים. משמעות הדבר היא שהתא עובר את ההשתנות במהלך השנים ושהיא אינה חלה על כל התאים של האדם החולה.

מיאלופיברוזיס מתאפיינת בעייפות כרונית ובכאבים בעצמות

המחלה מתפתחת לאורך זמן רב ופעמים רבות מתקשים לזהות את מחלה מכיוון שהתסמינים שלה דומים לכאלה של מחלות נפוצות יותר. בשלבים המוקדמים של המחלה לא כל החולים חווים את התסמינים שלה, אך כשתאי הדם המוטנטים גדלים ומתפצלים, הם מעבירים את המוטציה לתאים החדשים.

המוטציה משבשת את הפעילות התאית הרגילה וככל שיש יותר תאים מוטנטיים הגוף של החולה יראה יותר ויותר סימנים של המחלה. בין הסממנים הנפוצים של מיאלופיברוזיס הם חום, אנמיה, עור חיוור, פציעה בקלות, זיעת לילה, זיהומים חוזרים, עייפות כרונית, כאבים בעצמות וכאבים בצד השמאלי של הצלעות.

המחלה גורמת למחלות אחרות כמו גאוט ויתר לחץ דם פורטלי

נוסף על התסמינים, המחלה יכולה לגרום לסיבוכים שונים ולתופעות לוואי. טחול מוגדל, למשל, יכול לגרום לכאבי גב חריגים וכאבים ודלקות במפרקים יכולים להיגרם מהקשיחות של מח העצם ומהרקמה שמצטברת סביבם. כמו כן, הטחול המוגדל מעודד את הדם לזרום לכיוון הכבד ולעלייה של לחץ הדם, מצב זה מכונה "יתר לחץ דם פורטלי". בגלל יתר לחץ הדם, עודף דם זורם לכלי הדם הקטנים שנמצאים בוושט ובקיבה, הם קורעים את כלי הדם וגורמים לדימומים.

מיאלופיברוזיס גורמת לגוף לייצר עודף של חומצת שתן. החומצה יכולה להתגבש ולהצטבר סביב המפרקים ולהוביל למחלת הגאוט (שיגדון) והצטברות תאי הדם מחוץ למח העצם עלולה להוביל לגידולים בתאי הדם באזורים אחרים של הגוף ולגרום לדימומים, לנזק לעצבים ולהתקפים. כ-12% מהאנשים שחולים במחלה מפתחים לוקמיה מיאלואידית (AML) אשר מתפשטת והופכת במהרה לסרטן הדם ולסרטן במח העצם.

למאמרים נוספים קראו גם:
תאי גזע: היכן נמצא הריכוז הגבוה בגוף?
סרטן הדם CML - לוקמיה מיאלואידית כרונית
עובדות מפתיעות על עצמות
יתר לחץ דם – כיצד הרגלי חיים בריאים יכולים למנוע תופעה זו?
גאוט - תסמינים מוקדמים של התקף שיגדון?

למיאלופיברוזיס יש מגוון שיטות טיפול אשר מותאמות לכל חולה לפי חומרת המחלה והבריאות הגופנית שלו. האפשרויות המוצעות הן טיפול כימותרפי וטיפול תרופתי מקבוצת התרופותJanus kinase (JAK) שמאטות את התרבות תאי הדם. אפשרויות נוספת הן עירוי דם לשמירה על ספירה גבוהה של תאי הדם, טיפול בהקרנות להפסקת גידול התאים וכריתת טחול במקרים שבהם טיפולים אחרים לא עזרו.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר